Alexander Sendromu

Alexander Sendromu

Alexander Sendromu

Genetik dünyası, baktığımızda uçsuz bucaksız bir deniz gibidir. İçinde sayısız hastalık ve mekanizma bulunmaktadır. Fakat zaman ilerledikçe teknoloji ve alınan eğitim artmaktadır. Bunların neticesinde başka hastalıklar ve yeni mekanizmalar dahil olmaktadır. Bazı hastalıklar vardır ki toplumda daha az oranda görülmektedir. Onlara ait vakalar diğer hastalıklara göre az olmaktadır. Bu hastalıklardan biri de Alexander sendromudur. Bugün sizlere Alexander Sendromundan bahsedeceğim.

Nedir?

Alexander sendromu, sinir sisteminin nadir görülen bir rahatsızlığı olarak görülmektedir. Merkezi sinir sisteminin orta beyinlerini ve beyinciklerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Normalde sinir lifleri, miyelin adı verilen yağlı bir tabaka ile kaplanmaktadır. Ve miyelin kılıf, sinir liflerini korumakta ve dürtü iletmelerine yardımcı olmaktadır. Ama Alexander sendromunda, miyelin kılıf tahrip olmuştur. Sonuç olarak sinir uyarılarının iletiminin ve sinir sistemi işlevlerinin bozulduğu anlamına gelmektedir.

Hangi Gende Mutasyon Olmaktadır?

GFAP genindeki mutasyonlar Alexander sendromuna neden olmaktadır. GFAP geni, glial fibriler asidik protein adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlamaktadır. Bu proteinin birkaç molekülü, hücrelere destek ve güç sağlayan ara lifler oluşturmak için birbirine bağlanmaktadır. GFAP genindeki mutasyonlar, yapısal olarak değiştirilmiş bir glial fibriler asidik proteinin üretimine yol açmaktadır. Değiştirilmiş proteinin normal ara liflerin oluşumunu bozduğu düşünülmektedir. Bu durum hücre fonksiyonunu bozan Rosenthal liflerinin oluşmasına neden olmaktadır.

Alexander Sendromu Tipleri Nelerdir?

En sık görülen Alexander sendromu tiplerinden biri, yaşamın ilk iki yılında başlayan bebeklik şekli olmaktadır. Sonuç olarak belirtiler zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeleri, bunu takiben gelişimsel kilometre taşlarının kaybı, kafa büyüklüğünde anormal bir artış ve nöbetleri içermektedir. Alexander sendromunun genç formu, iki ila on üç yaşları arasında bir başlangıcı bulunmaktadır. Sonuç olarak bu çocuklar aşırı kusma, yutma ve konuşma zorluğu, zayıf koordinasyon ve motor kontrol kaybı yaşamaktadır. Yetişkinlerde ise Alexander sendromu daha az yaygın olmaktadır.

Bu sendromda ortaya çıkan belirtiler bazen Parkinson hastalığı veya multiple skleroz hastalığını taklit etmekte veya temel olarak psikiyatrik bir bozukluk olarak ortaya çıkabilmektedir. Yalnız sendrom hem erkek hem kadınlarda görülmekte ve dağılımında etnik, ırksal, coğrafi ya da kültürel veya ekonomik farklılıklar bulunmamaktadır. Fakat Alexander sendromu ilerleyici ve sıklıkla ölümcül bir hastalık olmaktadır.

Tedavisi

Alexander sendromu için henüz özel bir terapi bulunmamaktadır. Ama mevcut spesifik belirti ve semptomlara bağlı olarak fiziksel ve mesleki terapi ve konuşma terapisi önerilebilmektedir. Fakat destekleyici olmak tedavinin en büyük yardımcısı olmaktadır.

3 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir