Alpers-Huttenlocher Sendromu

Alpers-Huttenlocher Sendromu

Alpers-Huttenlocher Sendromu
Alpers-Huttenlocher Sendromu

Genetik alanı her zaman insanların ve özellikle bilim insanlarının dikkatini çekmiş ve çekmeye devam etmektedir. Çünkü üzerinde çalışılmaya başladığı bu zamandan günümüze kadar sayısız hastalık ortaya çıkmış hatta ortaya çıkan hastalıklar dışında çok eskiden üzerinde çalışılan, hakkında yazılar oluşturulan hastalıkların da genetik kökenlerinin olduğu ortaya çıkmıştır.

Bunların yanında çalışmalar devam ettikçe genetikte farklı alanlar ve hastalık grupları ile karşılaşmaktayız. Bu hastalık gruplarından biri nadir hastalıklardır. Günümüzde yapılan çalışmalar arttıkça nadir hastalıkların da çok olduğunu görmekteyiz. Hepsi birbirinden farklı ve toplam insan sayısına göre çok azlar ama bizimle beraber yaşıyorlar. Bugün de size nadir hastalıklardan biri olan Alpers-Huttenlocher sendromundan bahsedeceğim.

Alpers-Huttenlocher Nedeni

Alpers-Huttenlocher sendromu, en sık mitokondriyal DNA replikaz, polimeraz gama enzimlerinin mutasyonlarıyla ilişkili nadir bir mitokondriyal hastalıktır. Otozomal resesif olarak aktarılmaktadır. Enzim aktivitesindeki değişiklikler, mitokondriyal DNA’nın fonksiyonel içeriği kritik bir noktaya ulaştığında fenotipik belirtilerle mitokondriyal DNA’da azalmış seviyelere veya delesyonlara neden olmaktadır. Hastalığın ilerleme ve başlangıç ​​temposu, aynı genotiplere sahip olanlar dahil, hastalar arasında farklılık göstermektedir. Klasik klinik nöbetler, karaciğer dejenerasyonu ve progresif gelişimsel gerileme üçlüsü, bozukluğun tanımlanmasına yardımcı olmaktadır. Ancak geniş bir klinik ifade yelpazesi vardır.

Alpers-Huttenlocher ‘ın Klinik Belirtileri Nedir?

Hastaların çoğu hastada bozukluğu müjdeleyen nöbetlerle hastalık başlamadan önce sağlıklıdır. Nöbetler, sık veya status epileptikus epizodları ile hızla tıbbi inatçılığa ilerlemektedir. Karaciğer tutulumu, nöbetlerin başlamasından önce veya sonra ortaya çıkabilir. Her şeye rağmen, nihai karaciğer yetmezliği yaygındır. Hem hastalığın ilerlemesinin temposu hem de organ tutulum aralığı hastadan hastaya değişir. Belirli bir genetik mutasyonun veya mutasyonların patojenik etkileriyle yalnızca kısmen açıklanır. Bunlara ek belirti ve işaretler gözlemlenir. Pek çok kişide denge, koordinasyon, sinir fonksiyonlarında bozukluk (nöropati) problemleri yaşanmaktadır. Nöropati, reflekslerde anormalliğe ve refleks kaybına yol açmaktadır. Buna ek olarak sendromdan etkilenen kişilerde kas kontrolünde ve hareket kabiliyetinde kayıpların geliştiği zayıf kas tonusu meydana gelir.

Alpers-Huttenlocher sendromlu kişilerde yürüme, oturma ya da kendilerini besleyebilme yetenekleri kaybolmaktadır. Diğer hareketle ilgili semptomlardan etkilenen kişilerde istemsiz kas seyirmeleri, kontrolsüz diz hareketleri ya da parkinson olarak bilinen anormal kas hareket paternleri görülmektedir.

Ek Belirtiler Nedir?

Bu durumdan etkilenen bireyler beyinle ilgili belirti ve semptomlara sahip olmaktadırlar. Migren, baş ağrısı, görsel duyumlar ve auralar sıkça karşılaşılır. Ek olarak, bu şartlardaki kişiler beyin fonksiyonlarında azalma, konsantre olamama, devamlı uyku hali, sinirlilik ya da hafıza ve konuşmada kayıplar yaşama meydana gelmektedir. Bazı insanlar ise görme veya duyma yetilerini kaybetmektedirler. Alpers-Huttenlocher sendromlu kişiler semptomların görülmeye başladığı dönemden itibaren bir kaç aydan 10 yıla kadar hayatta kalmaktadırlar. Ama bu rahatsızlık ilerleyicidir ve sonunda ölümle sonuçlanır. Şu an için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Sonuç

Sonuç olarak her hastalığın özellikle genetik hastalıkların hepsinin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Fakat çalışmalar devam etmekte ve her geçen gün güzel sonuçlar çıkmaktadır.

6 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir