Carney Kompleksi

Carney Kompleksi

Carney Kompleksi

Carney kompleksi, kanserli olmayan (iyi huylu) bağ dokusu tümörleri olan miksomalar ve endokrin bezleri bir çeşit farklı tümörleri olan lekeli deri pigmentasyonu ile oluşan kalıtsal hastalıktır. Tümörler iki çeşit olabilir kanserli veya iyi huylu. Bir tümör iyi huylu ise, tümörün büyüyebileceği fakat başka yerlere sıçramayacağını gösterir. Kötü huylu tümör yani kanserli tümör büyüyebilir ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir.

carney kompleksi

Carney kompleksini genellikle çocuk yaşlarda belirtilerini gösterir ya da yirmili yaşların başında ortaya çıkar. Deri pigmentasyonu, kalp problemleri diğer genelde durumun başlangıç belirtileridir. Benekli cilt pigmentasyonu dudak kısımlarında, gözlerin uç köşeleri ile genital bölgelerde bulunur. Bu kompleksin en belirgin diğer özellikleri Cushing sendromu ve çoklu tiroid nodülleridir. Carney sendromu Cushing sendromu daima birincil nodüller adrenokortikal hastalığının (PPNAD) sebebidir ayrıca belirtiler kortizol hormonunun fazlaca üretilmesine sebep olduğundan düzensiz kilo alma, diyabet, yüksek tansiyon ve kolayca deri morarmalarına sebep olur. Carney sendromlu insanlar da kanser riski artış gösterse de, tümörlerin geneli iyi huyludur. Yumurtalıklarda, karaciğerde, testislerde ve pankreasta oluşan kanserler Carney kompleksinden dolayı olan kanserlerdir. Sinir sisteminin az rastlanan “schwannoma” tümörü bazı durumlarda kötü huylu ve çok agresif olabilir.

Carney kompleksi, otozomal baskın türden alınabilen ya da kendiliğinden baş gösterebilen kalıtsal bir durumdur.Bu nedenle kanserin görülme riskinin ve Carney kompleksine neden olan diğer durumların gen mutasyonların diğer nesillere aktarılabileceğini gösteriyor. Yapılan çalışmalarda protein kinaz A ( PKA ) ile vücut hücrelerinde sinyalleşmesini düzenlemede, PRKAR1A adlı genin Carney kompleksi ile bağlantılı olduğu görüldü. Bilim insanları, Carney kompleksi olan bireylerin % 70’inden fazlasında ve pigmentli nodüller böbreküstü bezi rahatsızlığı (PPNAD) olan hastaların % 80’inin PRKAR1A geninde bir mutasyon görüldüğü belirtilmiştir ve % 6’ya kadar bu gende ya da ona sahip kromozomal yönde delesyonlara neden olur. Bu zamana kadar 130’dan fazla çeşit içeren PRKAR1A mutasyonu tespit edilmiştir. Mutasyonların geneli benzersizdir, yani sadece tek bir familyada tanımlanmıştır. Şu ana kadar, belirli bir genetik mutasyon çeşidi ile Carney kompleksinin belirtileri arasında önemli bir ilişki tespit edilmemiştir.

PRKAR1A geninde mutasyonu bulunmayan bireyler genel olarak yaşamın ilerleyen zamanlarında hafif belirtiler görürler. Bu bireylerin diğer ailedeki üyeleri Cartney kompleksinden etkilenme oranı daha azdır. Bu bireydeki gen mutasyonu şans eseri oluşmuş kabul edilir.

carney kompleksi

Carney kompleksi ile bağlantılı ikinci genetik sebep, kromozom 2 üzerindeki bir bölümde tanımlanmıştır, fakat bu fenotipten görevli genler bilinmemektedir. Son dönmelerde, PRKACB gen mutasyonu Carney kompleksi oluşan tek bir bireyde ve Carney kompleksinin başka belirtileri olmayan Cushing sendromlu küçük çocuklarda ortaya çıktı. PDE11A ve PDE8B genlerindeki mutasyonlar, PPNAD’ye bağlı Cushing sendromlu genç bireylerde de ortaya çıktı, fakat bunların Carney kompleksiyle ilişkili olduğu hala bilinmemektedir. Carney kompleksi ile ortak olabilecek öbür gen çalışmaları devam etmekte.

Carney kompleksi diğer nesillerde nasıl ortaya çıkar?

Her hücrede biri anneden biri babadan alınan 2 gen kopyası bulunur. Carney sendromu otozomal baskın bir kalıtım şeklini takip etmektedir ve olabilmesi için yalnızca tek bir gen kopyasında bir mutasyon olması yetmektedir. Bu yüzde gen mutasyonu olan bir çiftin normal olan geninin veya mutasyona sahip olan geninin bir kopyasını çocuklarına geçireceklerini gösterir. Bu sebeple mutasyonu olan bir bireyin bir çocuğun kalıtım aracılığıyla bu mutasyonu alma şansı yarı yarıyadır. Mutasyona sahip bir bireyin erkek kardeşinin, kız kardeşinin ya da anne babasının da aynı mutasyona sahip olma şansı yüzde ellidir. Anne babada mutasyon için negatif olursa (test sonuçlarında mutasyon bulunmazsa) kardeşlere açısından risk önemli ölçüde düşer, fakat riskleri yine de ortalama bir riskten daha fazla olabilir.

Kalıtsal kanser genlerini taşıyan ve çocuk sahibi olmak isteyen bireyler için birkaç seçenek bulunur. Preimplantasyon genetik tanı, IVF-tüp bebek ile birlikte yapılan, belirli bir gen mutasyonunun aktarmadan çocuk sahibi olmayı sağlayabilen tıbbi bir çözümdür. Kadının yumurtaları alınır ve laboratuar ortamında döllenir. Embriyolar yaklaşık 8 hücre boyutuna geldiğinde 1 hücre alınır ve test edilir. Daha sonra alınan embriyo annenin rahmine bırakılır. PGT, yaklaşık yirmi yılı aşkın bir süredir türlü kalıtsal kanser yatkınlığı sendromlarını önleyebilmek için kullanılmakta. Aynı zamanda PGT’den önce maddi, fiziksel ve duygusal etkenlerin dikkate alınması gereken karışık bir yoldur.

Carney kompleksi ne kadar yaygındır?

Carney kompleksi yaygınlık açısından nadir bir hastalıktır. Dünyada sadece birkaç yüz vaka geçmiştir. Carney kompleksi vakalarının oranları yaklaşık % 60 ile % 75’inin ebeveynlerden diğer nesillere geçtiği düşünülmektedir. Vakaların geri kalan çoğunluğu % 25 ile % 40’ı şans eseri ya da mutasyonlar ile ortaya çıkmaktadır.

Görüş ve önerileriniz için bizimle iletişime geçin

Kaynakça / Sayfa 2

4 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir