Dünden Bugüne DNA,GEN ve Dahası…

Dünden Bugüne DNA,GEN ve Dahası…

Dünden Bugüne DNA,GEN ve Dahası…

Yaşamın temeli olan DNA’nın keşfinin hikayesine en başından itibaren bakmak için “Dünden Bugüne DNA, Gen ve Dahası…” diyoruz ve başlıyoruz.

DNA ( Deoksiribo Nükleik Asit ) kalıtım birimi olarak bilinir. Bunun sebebi genetik bilgileri saklamada görevli oluşudur. Sadece saklamada değil aynı zamanda kendisini kopyalayabilme yeteneği sebebiyle genetik bilgilerin nesiller boyu aktarılmasından da sorumludur. Günümüzde DNA, 1953 yılında Francis Crick ve James Watson tarafından keşfedilmiş çift sarmal yapısı ile bilinir. Zayıf hidrojen bağları ile bağlı bu iki zincir adenin, timin, guanin ve sitozin bazlarının birbiri ile eşleşmesi ile oluşmuştur. Bahsettiğimiz bu DNA, hücrelerin çekirdeklerinde bulunan kromozomlarda yer alır. Bu sebeple DNA’nın tarihsel keşfi için öncelikle hücre çekirdeğinin ve kromozomların bilinmesi gerekiyordu.

İlk tanımı 1802’de Franz Bauer tarafından yapılan hücre çekirdeği, 1831 yılında Robert Brown tarafından detaylandırılarak tanımlandı. Brown orkideler üzerinde bir çalışma yaparken mikroskopta tanımlayamadığı alanlar gördü ve bu alanları areola veya nükleus (çekirdek) olarak adlandırdı. Sonrasında çalışmalarına devam etti. 1840 – 1860 yılları arasında kromozomlar ilk defa keşfedildi. Bazı kaynaklarda bitki hücreleri üzerindeki çalışmaları ile ünlü, İsviçreli botanikçi olan Carl Wilhelm von Nägeli’ in kromozomları ilk kez gözlemlediği yer almaktadır. Nägeli, tohum ve çiçekli bitkilerin polen oluşumu ile ilgili çalışmalarında hücre bölünmesini tarif etti. Bu çalışmalarında geçici sitoblastlar olarak bilinen kromozomları not etti. Farklı kaynaklarda ise “Alman bilim insanları Matthias Jakob Schleiden, Rudolf Ludwing Carl Virchow ve Johann Adam Otto Bütschli, kromozomların yapısını ilk kez tanıdılar” olarak geçmektedir. 1880’lerde Theodor Heinrich Boveri, deneyleri sonucunda kromozomları “kalıtım vektörleri” olarak tanımladı. Sonrasında, Wilhelm Roux, her kromozomun farklı genetik konfigürasyona sahip olduğunu düşündü ve bu hipotez Bovari tarafından test edilerek doğrulandı. İnsan kromozomlarının sayısı ise ancak 1956’da doğru olarak biliniyordu.

GENETİĞİN TEMEL İLKELERİ: MENDEL ÇALIŞMALARI

Gregor Mendel, 1865 yılında tarihte ilk kalıtım çalışmalarını yapan kişiydi. Yapmış olduğu çalışmalar ile genetik alanı için önemli bir kaynak oluşturdu. Çalışmaları, bezelye bitkisinin ırklarının kalıtımı hakkındaydı. Hızlı ve kolay olgunlaşması, çeşitli karakterlere sahip oluşu, yapısı ve doğal tozlaşma yolunun kontrollü deneyler için kolaylık sağlaması sebepleriyle çalışmalarında bezelye kullandı. Mendel çalışmalarında oldukça titizlik göstererek tüm süreçleri kayıt altına aldı. (bu kayıtlar kromozomal kalıtım teorisi için Walter Sutton ve Theodor Bovari tarafından tekrar incelenecekti.) çalışmalarının sonunda nesillerde kalıtsal özelliklerin ortaya çıkma olasılığını belirledi. Çalışma sonuçlarını içeren bir makale yayınlayarak Mendel ilkelerinin oluşmasını sağladı. Böylece kalıtım ile ilgili çalışmalar başlamış oldu.

DNA keşfediliyor…

DNA’nın keşfine geldi sıra. DNA, 1869 yılında Friedrich Miescher tarafından keşfedildi. Hücrelerin kimyasal yapısını ve işlevlerini anlamak için araştırmalar yapan Miescher, beyaz kan hücreleri üzerinde çalışmaya karar verdi. Atık cerrahi pansumanlarından beyaz kan hücrelerini ayırmaya çalışıyordu ve hücredeki proteinleri incelemeye başladı. Bu incelemeler sırasında proteinlerle tam olarak uyuşmayan bir madde keşfetti. Bu maddeye çekirdek özü anlamına gelen “nüklein” adını verdi ve DNA yavaş yavaş bilinmeye başlandı. Bu keşifle birlikte DNA konusunda ciddi bir merak oluştu, daha çok soru soruldu ve çalışmalar yapıldı. İlerleyen süreçte DNA ile ilgili birçok şey keşfedildi. Tabii her sorulan soru farklı bir kapıya açıldı ve farklı alanlarda da çalışmalar başladı.

DNA’YI TANIMAYA DEVAM

Bilindiği üzere DNA nükleik asitlerden oluşmaktadır. DNA’yı inşa eden bu nükleik asitler, 1878 yılında Albrecht Kossel tarafından izole edildi. Ayrıca bu süreçte nükleobazlar da izole edildi. İzole edilen bu nükleik asitler ve nükleobazlar (adenin, timin, guanin, sitozin ve urasil) 1919 yılında Phoebus Levene tarafından tanımlandı. Bunun yanında Levene, nükleotitlerdeki fosfat ve şekeri de tanımladı. 1928 yılında Frederick Griffith, Griffith deneyleri olarak da bilinen çalışmaları sonucunda pnömokok bakterilerinin genetik bilgiyi aktaran bir moleküle sahip olduğunu keşfetti. Bu molekülün DNA olduğunu, yine pnömokok bakterileri üzerinde çalışmalar yapan Oswald Avery, Colin Macleod ve Maclyn McCarthy 1944 yılında yayınladıkları makale ile gösterdiler. Böylece DNA’nın “genetik bilgiyi aktarma işlevi” ne sahip olduğu kesinleşti. Yayımlanan bu makale birçok bilim insanının dikkatini çekmeyi başardı. Bu bilim insanlarından biri de Erwin Chargaff idi. Alman biyokimyacı Chargaff, makaleyi okuduktan sonra çalışmalarını DNA’ya yöneltti. Özellikle nükleik asitlerin kimyası üzerine yoğunlaştı. 1950 yılında Chargaff iki önemli keşfini yayınladı.

Chargaff Kuralı

Günümüzde “Chargaff kuralları” olarak da bilinen kurallardan ilki, DNA yapısında bulunan Timin ve Adenin bazları sayı birbirine eşit ve Guanin bazları sayısı da Sitozin bazları sayısına eşittir. Diğer kural ise (A+T)/(G+C) oranı türden türe farklılık göstermektedir. Bu kurallar, sonraları DNA’nın çift sarmal yapısının keşfedilmesinde önemli rol oynadılar. Aynı yıl bir başka bilim insanı, Rosalind Franklin X ışınları kırınım teknikleriyle DNA’nın yapısı üzerinde çalışmaya başladı. Raymond Gosling ile birlikte çalışan kimyager Franklin 1952’de çalışmalar sonucunda iki set yüksek çözünürlüklü DNA fiber fotoğrafı elde etti. Böylece, kritik bir X – ışını kırınım modeli kaydederek DNA’nın bir sarmal şeklinde olduğunu gösterdiler. Çekilen bu fotoğraflar, JD Bernal tarafından

Şimdiye kadar çekilmiş herhangi bir maddenin en güzel X-ışını fotoğrafları” olarak tanımlandı.

 

 

DNA SARMAL YAPISI

Yaklaşık bir sene sonra 1953 yılında DNA’nın çift zincir yapıda olduğu kabul edildi. James D. Watson ve Francis Crick tarafından DNA’nın kabul edilen ikili sarmal yapısı hakkında yazılan ilk makale Nature dergisinde yayınlandı. Bu makalede bahsedilen model, Franklin ve Gosalin’in tek bir X-ışını kırınım fotoğrafını da destekledi. Ve DNA’nın günümüzde bilinen yapısı kesinleşmiş oldu.

İlerlemeler ile birlikte protein, gen, DNA gibi konular ciddi oranda merak uyandırmaya başlamıştı. Yeni çalışmalar, projeler oluşturuluyordu. En büyük projelerden biri de 1990 yılında National Institutes of Health (NIH) ve Amerika Enerji Bakanlığı tarafından hayata geçirilen “insan genom projesi”ydi. Projenin temel amacı, DNA baz çifti dizisini doğru bir şekilde elde etmek ve insan genlerinin tümünü bulmaktı. Araştırmacılar DNA’daki tüm bazların dizisini elde etmek ve genlerin yerlerini haritalandırmak için çalıştılar. İnsan Genom Projesi 2003 yılında% 99,99 hassasiyetle tamamlandı. Sonuç olarak bu proje yaklaşık 20.500 insan geni olduğunu ortaya koydu. Bu proje, dünyaya tüm insan genlerinin yapısı, organizasyonu ve işlevi hakkında ayrıntılı bilgi kaynağı sağladı. Böylece biyoinformatik, biyoteknoloji vb. Yeni alanlarının önünü açtı. Aynı zamanda bu proje ile birlikte hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesinde genetik faktörler kullanılmaya başlandı.

Ve tabii 2020 yılına kadar da çalışmalar devam etti. İnsan meraklı bir canlıdır, araştırıp öğrenmek ister. Ve biz biliyoruz ki kainatın daha çok küçük bir parçasını bilmekteyiz. Merak duygumuz sayesinde önce kendimizden başlayarak tüm kainatı öğrenmek için uğraşacağız. Demem o ki geçen her gün yeni bir çalışma olacak ve biz daha çok öğreneceğiz. Bu süreçte katkılarımızın da olması dileğiyle….

Genetik alanındaki diğer yazılarımız için buraya bakabilirsiniz.

Kaynakça:

4 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir