Kromotripsis ile Talihi Dönen Kadın

Kromotripsis ile Talihi Dönen Kadın

Kromotripsis ile Talihi Dönen Kadın

Hayatımıza koşuşturmalardan, kaygılardan, mücadelelerden kafamızı yukarı kaldırıp daha geniş bir açıdan baktığımızda aslında olasılıklar içerisinde yaşadığımızı, sağlıklı, mutlu, dertli vb. birçok durumun sayısızca olasılıktan biri olduğunu fark edebiliriz. Bazı yok sayabilecek kadar düşük gördüğümüz ihtimaller gerçekleşirse talihli veya talihsiz olabiliriz. Bu yazımızda hayatımızdaki düşük olasılıklardan biri olan ve gerçekleştiğinde kiminin hayatında bir etkisi olmayacak kadar zayıf, kimini talihli veya kimisini talihsiz kılan Kromotripsis ‘den ve bununla hayatı kurtulan bir vakadan bahsedeceğiz. 

Kromotripsis Nedir?

´´Kromotripsis´´ kelimesi tam anlamıyla ‘kromozom parçalanması’ anlamına gelir. Kromotripsis ‘e maruz kalan kromozomlar önce birçok parçaya bölünür ve daha sonra DNA onarım süreçleriyle rastgele bir sırayla tekrar birleştirilir, büyük olasılıkla homolog olmayan uç birleştirme meydana gelir.

Kromotripsis pek sık rastlanılmayan ve genellikle felaket sonuçlar doğuran bir olaydır. Fakat 2013 yılında bilim literatüründe WHIM-09 adıyla bilinen 58 yaşındaki bir kadın için durumlar hiç de böyle olmamış. WHIM ölümcül olabilen ve dünya üzerinde üzerinde toplam 50 kişide dahi görülmemiş nadir bir bağışıklık yetersizliği hastalığıdır. 6 milyar harf içerisinde, 6 milyarda bir olasılıklı tek harfin yanlışlığı, insan papillloma virüsü (HPV) ye karşı kişiyi savunmasız bırakır. Hastaların cildinde ilerde kansere dönüşebilecek kadar tehlikeli siğiller oluşur. WHIM-09 kodlu hanımefendi bu hastalığın sebep olduğu ciddi enfeksiyonlardan dolayı birçok kez hastaneye kaldırılmış. Fakat 2013 senesinde enteresan bir şekilde, Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) bilimcileri hastayı incelediğinde 20 yıldır kadının bu hastalığın belirtilerini göstermediğini hatta bu hastalıktan herhangi bir tedavi olmadan iyileştiğini gözlemlemişler. Mutasyonlu CXCR4 genin sebep olduğu bu hastalık, hastanın yanak ve cildinden alınan hücrelerde hala bulunurken, kan hücrelerinde bu mutasyondan eser yokmuş. Araştırmalar sonucunda hastanın kan hücrelerinde Kromotripsis olayı gerçekleşmiş ve mutasyonlu geni yok etmiş. Üstelik, araştırmacılar bütün kan hücrelerinde bu mutasyonun bulunmaması için şanslı hücrenin kan hücrelerini üreten bir kök hücre olması gerektiğini saptamışlar. Çoğalma potansiyeli sınırsız olan bu kök hücre yeniden düzenlenmiş kromozomunu tüm yavru hücrelere aktarmış ve bu harika tesadüf WHIM-09 adıyla bilinen hanımefendinin hayatını kurtarmış.

Burada bir diğer inanılmaz nokta ise bu vakanın yalnız olmayışıdır. Bilim literatüründe sadece kromotripsis ile olmasada kendiliğinden onarılan genomlarla genetik hastalıklarından kısmen veya tamamen kurtulan, o düşük görülen olasılıkların gerçekleşmesiyle talihli tesadüfler yaşayan vaka örnekleriyle birçok kez karşılaşabilirsiniz. Adam Fawer ‘in dediği gibi ‘İşte hayatın en güzel tarafı da buydu; her şey olabilirdi, her ne kadar olasılıksız olursa olsun olabilirdi, olasılık dışı olan bir olay mutlaka olurdu.’

2 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir