Nadide Parçalar: Albinizm

Nadide Parçalar: Albinizm

Nadide Parçalar: Albinizm

Yepyeni bir yazı serisi ile karşınızdayız. Nadide Parçalar serimizde dünya genelinde var olan 7000 ‘i aşkın nadir hastalıkları konu alacağız. Ülkemizde akraba evlilikleri oranın yüksek olması sebebiyle diğer ülkelere göre Türkiye’de nadir hastalıkların görülme oranı daha yüksektir. Bu sebeple farkındalık ve tedaviye yönelik çalışmalar önem arz etmektedir. Yazı serimize bembeyaz dünyaları ile bilinen bireylerin sahip olduğu albinizm ile başladık. “Nadide Parçalar: Albinizm” için keyifli okumalar.

Albinizm – albino, genel bir tanım ile derideki melanin pigmentinin eksikliği veya hiç olmaması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Dünya genelinde 17000’de 1 görülmektedir. Otozomal çekinik kalıtılır yani albinizm oluşması için anneden de babadan da hastalığı taşıyan genleri almak gerekir. Sadece anne veya babanın herhangi birinden albinizm genini almamız yeterli değildir. Bu durumda hastalığı taşıyıcı konumunda bulunuruz.

Bahsettiğimiz melanin pigmenti vücudumuzda epidermisteki melanositlerde üretilir. Albino bireylerde epidermisteki melanosit sayıları normaldir ancak üretilen melanin pigmenti sayısı çeşitli genlerin mutasyonu sonucu eksiktir veya pigment yoktur. Melanin pigmentinin eksikliği veya olmayışı bireylerin UV ışınlarına karşı oldukça duyarlı olmasına neden olur. Çünkü melanin pigmentinin saç, cilt ve gözlere renk vermenin dışında önemli işlevlerinden biri de cildi ve gözleri UV ‘nin zararlı etkilerinden korumaktır. Üretilen melaninler, beraber epidermis tabakasında yer alan keratinositlere aktarılır. Burada çekirdek etrafında bir örtü oluşur ve DNA’yı UV’nin neden olduğu hasarlardan korur. Bu sebeple Albino bireylerin kendileri için tam güneş koruması sağlaması gerekmektedir. Güneşe karşı korunmasız bireylerde ise cilt kanseri görülme oranı oldukça yüksektir.

Albinizm Bireylerinin Genel Özellikleri

Albino bireyler, vücutlarındaki melanin pigmenti üretimi miktarına bağlı olarak beyaz veya çok açık renkte saç ve cilt rengine sahiptirler. Gözleri ise genelde mavidir. Pigment eksikliği sonucu irisin saydamlaşması ile irisin arkasındaki kırmızı kan damarlar görülebilir. Bu sebeple göz renkleri kırmızı olarak da görülebilir.

Albinizm çeşitli görme bozukluklarıyla karakterize olmuş bir hastalıktır. Bireylerde görülen en yaygın göz bozuklukları: miyop veya hipermetrop, astigmat, fotofobi, nistagmus ve şaşılıktır. Fotofobi, ışığa duyarlılık, neredeyse tüm albino bireylerde mevcuttur. Nistagmus, gözün istemsiz hareket etmesi, ise oküler albinizme sahip bireylerde daha sık gözlenir.

Albinizm, doğumdan sonra saç, deri ve gözlerdeki eksik pigmentler sebebiyle anlaşılabilir ayrıca genetik testler ve görme testleri ile de tanısı desteklenir.

Albinizmi sendromik ve nonsendromik olarak ayırabiliriz. Sendromik, albinizm ile farklı sendromların beraber görülmesine denir. Örnek olarak Hermansky-Pudlak sendromu ve Chediak-Higashi sendromu verilebilir. Nonsendromik ise okülokütanöz albinizm (OCA) ve Oküler albinizm (OA)’dir. Albinizm hastalığı genel olarak OCA ‘yı ifade eder. Okülokütanöz albinizm, gözleri, saçı ve deriyi etkiler ancak oküler albinizm sadece gözleri etkiler.

Genetik Bakış

19 farklı gen albinizmi etkilemektedir. Bunlardan 7’si OCA tipi albinizme aittir. OCA’ nın ana sebebi TYR, OCA2, TYRP1 VE SLC45A2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Oluşan mutasyonlar sonucunda OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA6 ve OCA7 olarak farklı tiplerde okülokütanöz albinizm oluşur. 2013 yılında Çin’de yapılan bir araştırmada ise OCA6 ve OCA7 tiplerini etkileyen iki yeni gen keşfedildi. Bunlar sırasıyla SLC24A5 ve C10orf11 genleridir.

Albinizm çeşitleri

Dünya genelinde en sık görülen albinizm tipi OCA tip 1A olarak kabul edilmektedir. OCA1’de TYR geninde oluşan bir mutasyon sonucu tirozinaz enzimi işlevini kaybeder. (Tirozin, melanin çeşitleri olan eumelanin ve Pheomelanin biyosentezindeki önemli bir enzimdir.) OCA1A’lı bireylerde fonksiyonel olmayan TRY bulunur. Bu yüzden melanin üretimi gerçekleşmez. Ancak diğer tiplerde zaman içerisinde bir miktar pigment birikimi gözlenebilir. Bu durum OCA1A’nın diğer tiplerden en büyük farkıdır.

Oküler albinizm ise bireyde sadece gözlerdeki pigment üretimini etkileyen albinizm tipidir. Oküler alpinizme sahip bireylerin irisleri çok az renk içerir bu sebeple gözler kırmızımsı veya pembe görülebilir. Oküler albinizmde zaman içerisinde duyma sinirlerinin etkilenmesi sonucu işitme problemleri yaşanabilir. Ayrıca hastalarda şaşılık ve fotofobi (ışığa duyarlılık) yaygın olarak görülür.

Tedavisi Var Mı?

Albinizmin tam bir tedavisi yoktur. Yapılan tedaviler çoğunlukla önlem amacı taşımaktadır. Tedaviler, belirtilerin ve güneş hasarlarının önlemesi için özellikle cildi izlemeye odaklanır. Ayrıca görme bozuklukları için de gözlük/lens kullanımı ve gerektiği durumlarda cerrahi müdahaleler yapılabilir. Albino bireylerin cilt kanseri oranları yüksek olması sebebiyle bireyler sürekli kontrollerine dikkat etmelilerdir.

Sosyal Yaşam ve Farkındalık

Diğer nadir hastalıklar gibi albinizm sadece tıbbi değil aynı zamanda bireyi sosyal ve psikolojik açıdan ciddi derece etkileyen genetik bir durumdur. Bireyler için çoğu zaman sosyal ve psikolojik taraflar daha zor bir hal alır. Farklı görünüşleri sebebiyle toplumda kendilerini yabancı hissetmeleri sebebi ile çoğu birey izole bir yaşam sürdürmektedir. Yapılan birçok çalışma bu durumu destekler niteliktedir. Örneğin Nijerya’da yapılan bir araştırma albino bireylerin fark edilmemek için sosyal durumlardan kaçındıklarını bildirdi.

 Albino bireyler hayatları boyunca evlilik, iş, sosyal ilişkiler gibi birçok alanda ciddi sorunlar yaşamaktadırlar. Bu sosyal sorunların en büyük sebebi toplumların albinizm hakkına yeterli bilgi sahibi olmamasıdır. Dünya genelinde albino bireylerin yaşadığı sosyal sorunlara dikkat çekmek, bilinçlendirmek ve farkındalık oluşturmak amacı ile birçok dernek ve platform kurulmuştur ve 13 Haziran tarihi “Dünya Albinizm Farkındalık Günü” ilan edilmiştir. Ülkemizde ise 2012 yılında albinizmli yetişkinler ve albinizmli çocukları olan aileler tarafından farkındalık yaratmak ve bireylerin yaşam kalitesini artırmak amacı ile Albinizm Derneği kurulmuştur.

Aynı zamanda nadir hastalıklar için bir farkındalık oluşturmak ve nadir hastalıklar alanında çalışmalara öncülük edebilmek amacı ile geçtiğimiz Şubat ayında RaDiChal (Rare Disease Challenge) kurulmuştur.

Sevgili nadir hastalık sahibi bireyler, RaDiChal üyelerinin de dediği gibi:

Siz hasta değilsiniz, Nadir kişisiniz!

Kaynakça

Görüş ve önerileriniz için

15 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir