Nadide Parçalar: McArdle Hastalığı

Nadide Parçalar: McArdle Hastalığı

Nadide Parçalar: McArdle Hastalığı

Türkiye’nin ve gelişmiş olan diğer ülkelerinde dahil olduğu yapılan istatistikler bize gösteriyor ki, yaşadığımız evrende yaklaşık 7,5 milyar bulunan insanlardan 350 milyon kişide nadir bir hastalık görülür. Peki nedir bu nadir hastalık tanımı? Neden nadir olarak nitelendir? Nadir Hastalıklar, toplumda her 2000 bin kişiden yada daha azından birinde görülen genellikle, kronik veya metabolik, hatta yeri geldiği zaman tehlikeli derecede ölümcül olabilen rahatsızlıklardır.

Tıpta tanımlanmış olan 8000 adet nadir rahatsızlıklar bulunulur ve hala aydınlanmayı bekleyen hastalıklarda olabilir. Tanımlanan bu hastalıkların 10’da 8’i genellikle genetik bozukluklarından kaynaklanır.

Genetik temelli bu hastalıkların yaklaşık %95’inin tedavisi halen bulunmamaktadır ki bu yüzden bu hastalıklara sahip çocukların yaklaşık 10’da 3’ü 5 yaşını geçememiştir.

Türkiye’de bu nadir hastalık rakamları 16 kişide 1’dir. Bununla birlikte yaşadığımız ülkede yaklaşık olarak 5 milyon insan bulunur. Şimdi konusu olan McArdle hastalığı yada diğer adıyla Glikojen Depo Tip 5 nadir hastalığı, kas hastalıkları kapsamına giren 8000 adet nadir hastalıktan biridir. Peki Nedir bu McArdle?

Glikojen Depo Tip 5 ya da Diğer Adıyla McArdle

Glikojen depo hastalıkları kalıtsal bir hastalık çeşidi olup, genellikle karaciğerde bulunan glikojen metabolizma sisteminde meydana gelen enzimlerin yoksunluğuya veya taşıyıcı mekanizmalarında normal olmayan aktivitelerin meydana gelmesi sonucu oluşur. Otomozal resesif olarak nakledilen bu rahatsızlıkların bilinen 12 farklı çeşidi bulunmaktadır.

Glikoz hücrelerimiz için enerji kaynağı olan basit bir şekerdir. Vücudumuza aldığımız besin kaynaklarından, sindirim sistemimiz kanımıza çok miktarda şeker gönderir. Gönderilen bu şekerler sayesinde kandaki şeker seviyemiz yükselir ve bedenimiz kandaki bu fazla kan şekeri seviyesini dengelemek için ekstra glikozu, glikojene çevirir. Glikojen bu şekilde kaslarda, karaciğerde ve vücudumuzun farklı bölgelerinde depolanmış ve enerji kaynağı olarak saklanmış olur.

Uzun bir süre yemek yemediğinizde ve aç kaldığımızda kanımızdaki glikoz oranı düşmeye başlar. Bu yüzden vücudumuz daha önceden depoladığımız, glikojenin bir parçasını kullanmak için harekete geçer. Glikojen, glikoz kaynağına dönüşmek için vücudumuzda sabit bir şekilde kullanım için bekler.

Kaslarımızın sürekli sorunsuz bir şekilde çalışması için, devam edilebilir bir glikoz kaynağına ihtiyacı vardır.

Glikojen Depo Tip 5 yada bir diğer adıyla McArdle hastalığına sahip insanlarda kaslarda depolanan glikojeni parçalama mekanizma, Myfosforilaz enzim eksikliği nedeniyle düzgün bir şekilde parçalanamaz.  Myfosforilaz enzimi, vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandırmaya yarayan bir enzim türüdür ve eksikliğinde, kaslar ihtiyacı olan glikozu almak için, depolanan glikojeni kullanamayacağı anlamına gelir ve kas yapısının sorunsuz bir şekilde çalışmasını önler. Bu tür rahatsızlığa sahip olan bireylerde kas ağrısı ve erken yorulmadan egzersiz yapmanızı engelleyebilir. Genellikle belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkarken, bazı durumlarda kişilere bağlı olarak, birey 15 yaşına geldiğinde de ortaya çıkabilir.

Neler McArdle Hastalığına Sebep Olur?

McArdle hastalığı bir çeşit genellikle kalıtsal olup, enzime kas fosforilaz genindeki oluşan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tarz mutasyonlar, bir yada iki ebeveyninden bireye geçebilir. Kişi genellikle anneden ve babadan 1’er adet olmak üzere bir çift allel gene sahiptir. Ortaya çıkan çoğu durumda, McArdle hastalığına sahip bireylerde 2 geninde mutasyonlu kopya olması gerekir. Bu tür mutasyonlara resesif mutasyonlar denir.

Bunun yanı sıra görülen çoğu vakaların bazılarında, tek mutasyona sahip bireylerde de McArdle hastalığına sahip belirtiler gözlemlenebilir.

McArdle Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

McArdle Hastalığı

McArdle hastalığı bir çeşit kas hastalığı olarak tanımlanabilir, bunun en büyük sebebi ise Myfosforilaz enziminin eksikliğinde, vücutta kaslar en çok etkilenen kısımdır. Daha çok hasta bireylerde kas semptomları görülür. Bireyin yorulmadan egzersiz yapmasını engeller. Düz yürüyüşlerde bu etki düşerken tamamen ortadan yok olmaz. Uzun egzersizlerin yada yürüyüşlerin bir kaç dakika sonrasında birey sorun yaşayabilir.

Özellikle gündelik olarak sürekli, sık ve güç gerektiren aktivitelerde bireyler problem yaşar. Merdiven çıkma, ağır eşyalar kaldırma, koşma ve devamlı kas gücü gerektiren işler birer problemdir. Birey bu tip durumlarda kas ağrısı ve sonrasında vücudunu devam etmeye zorlarsa uzun süreli kramp gibi olumsuz etkiler ortaya çıkar, bu esnada ise dinlenme, su içme, gibi kısa süreli ihtiyaç duyar.

Bunun yanı sıra kısa bir dinlenme arasından sonrasında tekrar egzersiz yapmasını sağlayan ‘ikinci bir rüzgar’ durumu ortaya çıkar. Bu belirtilerin şiddeti hastaya göre değişiklik gösterebilir.

Bazı genel semptomlar aşağıdaki gibidir:

  • Vücut alternatif enerji kaynaklarını kullanması sonucunda(yağ, protein gibi), bireyler 8 ile 10 dakika sonrasında yapılan egzersizi daha iyi bir şekilde gerçekleştirebilir. Buna ‘ikinci bir rüzgar’ durumu denir.
  • Özellikle yapılan aktiviteler ve egzersizlerden sonra bireyde miyoglobin nedeniyle çay renginde koyu bir idrar gözlemlenir. Şiddetli ve konrolsüz olan hastalık bireylerde böbrek yetmezliğine neden olabilir.
  • Egzersiz ve aktivite sırasında kolayca yorulma, sonrasında ise kaslarda sertlik, kramp ve güçsüzlük belirebilir.
  • Zorlama sonrası Kas krampları ortaya çıkar.
  • Kas Ağrıları.
  • Egzersiz sonrası hızlı kalp çarpıntıları ve susuzluk.
  • Uyluk ve diğer kaslarda kalıcı zayıflık görülebilir. Fakat bu durum genellikle küçük bir kısımda ortaya çıkar.

Genellikle belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkarken, bazı durumlarda kişilere bağlı olarak, birey 15 yaşına geldiğinde de ortaya çıkabilir. Kişilerin dış görünüş yapısını genellikle etkilemediği için, çoğu zaman bireylerde ortaya çıkan semptomlar, insanların başka bir rahatsızlığa ait olduğunu düşünmesine neden olur. Semptomlar zamana göre de değişiklik gösterebilir.

McArdle Hastalığı Tarihçesi

İlk vaka 1951 yılında, Londrada Guy’s Hospital hastanesinde bulunan Dr. Brian McArdle tarafından rapor edilmiştir. Dr. Brian, kendisine gelen 30’lu yaşlardaki adamın yaptığı egzersizlerden sonra acı, güçsüzlük çekmesini söylemesiyle hastalığın varlığı ortaya çıkar. Dr. McArdle bu hastanın elektriksel olarak kaslarının sessiz olduğunu fark eder. Yapılan test ve tetkikler sonucunda Dr. McArdle hastanın glikojeni parçalayamadığını ve bununda kas yapısını etkilediğinin sonucuna varır. Bu enzim bozukluğu 1959 yılında literatüre girmiş ve keşfedilmiş olur.

McArdle hastalığı nasıl teşhis edilir?

Sağlık uzmanlarının, hasta bireylerden alınan sağlık öyküsüyle birlikte hastalığa dair semptomların bilgisi alınır. Bunun yanı sıra bireylerde kas gücünü test etmek için kapsamlı bir muayene gerçekleştirilir. Sürekli egzersiz ve kas dayanıklılığı gibi kişinin yetenekleri ölçülür.

Bilinen bazı tanı testleri aşağıdaki gibidir:

  • Keratin Kinaz(CK) gibi kas enzim testleri. Genellikle ön tanı tespiti olarak gerçekleştirilen ve başarılı olan en önemli testlerden biridir. Hasta bireyin sonuçları sağlıklı sonuçlara göre 2-4 kat arasında daha fazla çıkar.
  • Mutasyonlar için Genetik Tanı Testi
  • Elektomiyografi (Kasların elektriksel aktivitesini ölçer)
  • Önkol egersiz testleri
  • Kas Biyopsisi
  • MRI (Kas çalışmaları için)
  • İdrar Testi (Miyoglobin için)

McArdle nadir bir hastalık olduğu için, genellikle 100.000/1 görülür, hastalığa sahip bireyler genellikle yetişkinliğin ileri zamanlarına kadar hastalığa dair bir tanı alamazlar.

McArdle hastalığı nasıl tedavi edilir?

McArdle hastalığının maalesef ki halen bilinen belirli bir tedavisi yoktur. Ancak belirtileri azaltmak ve kontrol altına almak için uzmanlar tarafından önerilen diyet ve egzersiz programları bulunmaktadır.

Genellikle hastaya iyi programlanmış düşük ve orta düzeyde egzersiz rutini verilir. Vücudun glikoz kullanılmasının en iyi şekilde ayarlanması hasta için en iyi plandır. Fakat aşırı egzersiz kişinin kaslarına ve böbreklerine zarar verebilir bu sebeple genellikle bu gibi durumlar uzman kontrolünde gerçekleştirilmelidir.

Belirtileri azaltmak ve kontrol altına almak için uygulanan bazı tedaviler aşağıdaki gibidir:

  • Zengin karbonhidrat diyet programları
  • Keratin takviyeleri
  • Belirlenen miktarda egzersiz öncesi şeker ürünleri takviyesi
  • ACE inhibitörler gibi bazı ilaçlar

Hastalığa sahip bireyin her zaman kontrollü ve vücudunu bilen tanıyan bir şekilde davranması en önemli hususlardan biridir.

3 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir