Nadide Parçalar: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk

Nadide Parçalar: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk

Nadide Parçalar: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk

Çoğumuz uykusuz geçen bir günün ardından kendimizi bir sersemlik hali içinde buluruz. Bu içinde bulunduğumuz durum ilerleyerek sürekli hale geldiğinde son derece tehlikeli, ölümcül hastalıklara yol açabilir. Bu yazımızda son derece ender rastlanan ve kişinin hayati fonksiyonlarını ciddi şekilde etkileyebilecek bir hastalık olan ölümcül ailevi uykusuzluk hastalığından bahsedeceğiz.

Ölümcül Ailesel Uykusuzluk Nedir?

Ölümcül uykusuzluk ilk olarak 1986 yılında bir İtalyan ailesinde tanımlanmıştır. Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), uyku güçlüğüne ve beyin hasarına neden olan, çok nadir görülen dejeneratif bir beyin bozukluğudur. Başlangıçta hafif seyredebilen, ancak ileri safhalarda ağırlaşan, hayati fiziksel ve zihinsel bozulmaya yol açan bir uyku bozukluğu olarak da bilinir. Ölümcül uykusuzluğun, prion proteinleri üreten PRNP genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı biliniyor, ancak bazı prion hastalıkları genetik bir varyasyon yokluğunda ortaya çıkar. Prionlar enfeksiyona neden olan, nörodejeneratif hastalıktan sorumlu olan bir proteindir. Prion proteinlerinin beyin dokusunda birikmesi sonucu bazı hastalıklar ortaya çıkar. Genel olarak, prion bozuklukları, uzun kuluçka süreleri ve kısa süreli klinik çalışmalarına sahiptir. Semptomlar görülmeye başladığında, hastalık hızla kötüleşir ve birkaç ay ile birkaç yıl arasında ölüm gerçekleşir.

Ölümcül uykusuzluk iki şekilde görülebilir :

1. Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI): 

Ölümcül ailesel uykusuzluk kalıtsal bir formdur. Hücresel prion proteinlerini üreten PRPN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyon, otozomal dominant bir mutasyondur. Bu nedenle mutasyona sahip bir kişinin çocuğu olması durumunda, çocuğun aynı mutasyona sahip olma olasılığı %50 olacaktır. Semptomlar tipik olarak 40-60 yaş aralığında ortaya çıkar, ancak bu yaş aralığı kişiden kişiye göre değişmektedir. Hastalıktan etkilenen bireylerin, nefes alma, vücut ısısının düzenlenmesi ve kalp hızı gibi istemsiz olarak gerçekleşen işlevleri yöneten otonom sinir sisteminde bozukluklar gelişebilir. Ağırlıklı olarak beynin uyku-uyanıklık döngüsünü kontrol eden talamusu etkiler. Ancak ölümcül uykusuzluk semptomlarına neden olan nörodejenerasyona tam olarak neyin sebep olduğu hâlâ belirsizdir. Asıl semptom uykusuzluk olsa da, ataksi ve bunama gibi birçok semptoma da neden olabilir. FFI, semptomların başlamasından sonraki 1 yıl içerisinde sıklıkla ölümle sonuçlanır ancak bu durum kişiden kişiye göre de farklılık göstermektedir.

2. Sporadik ölümcül uykusuzluk (SFI):

Sporadik ölümcül uykusuzluk (SFI) olarak bilinen ölümcül ailesel uykusuzluğun sporadik formu son derece nadirdir ve tıp literatüründe yalnızca iki düzine kadar insanda tanımlanmıştır. Sporadik ölümcül uykusuzluk, genetik bir mutasyon olmaksızın kendiliğinden oluşur. Ölümcül ailesel uykusuzluk hastaları ile aynı semptomlara sahip, fakat PRNP geninin mutasyonuna sahip değildirler. Ayrıca ailede hastalık öyküsü bulunmamaktadır. Ortalama başlangıç ​​yaşı FFI’a göre biraz daha fazladır ve yaşam beklentisi biraz daha uzundur. Erken belirtiler arasında bilişsel gerileme ve ataksi bulunur.

Hastalığın Belirtileri

Ölümcül uykusuzluk, farklı yaş gruplarında görülebildiği gibi, genellikle orta yaşlarda ortaya çıkan, uyku sorunu ve aşırı halsizlik gibi semptomlar ile görülmeye başlayan bir hastalıktır. Hastalığın erken evresi 4 ay kadar sürer. Bu evrede çift görme, halsizlik, hipertansiyon, artan terleme, kas seğirmesi ve spazmlar, kas sertliği, uyurken hareket ve tekme, iştah kaybı ve hızla ilerleyen demans gibi semptomlar gözlenir.

İleri evre ise yaklaşık 5 ay sürer. Bu evrede hastalar uyuma yetilerini tamamiyle kaybederler. Bu nedenle denge, koordinasyon kaybı ve yürüme bozukluğu gibi çeşitli hareket problemleri ortaya çıkar. Bunun yanı sıra bozulan bilişsel ve zihinsel işlev, halüsilasyon, artan kan basıncı ve kalp hızı, konuşma ve yutma güçlüğü, kilo kaybı ve ateş gibi birçok belirtisi bulunmaktadır.

Hastalığın daha sonraki aşamalarında, hasta uzun süredir uyuyamadığı için sersemlik hali gözlemlenmeye başlar. Ani, spazmodik hareketler yaşayabilir ve istemli hareketleri imkansız hale gelir. Bu durumu bitkisel hayat, koma ve ölüm takip eder.

Genel ölüm sebepleri kalp sorunları ve enfeksiyonlardır. Kişiden kişiye değişmekle beraber, 6-36 ay içerisinde ölüm gerçekleşir.

Ölümcül Ailesel Uykusuzluğun Teşhisi Nasıl Yapılır?

FFI, semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı klinik muayeneye ve çeşitli özel testlere dayanarak teşhis edilebilir. Ayrıca moleküler genetik testler de, doktorunuzun tanıyı doğrulamasına yardımcı olacaktır. Moleküler genetik testler, bozukluğa neden olduğu bilinen PRPN genindeki anormal bir varyantı tespit edebilir. Bu tür testler yalnızca uzmanlaşmış laboratuvarlarda tanımlanabilir. Ölümcül uykusuzluğa sahip olabileceğinizi düşünüyorsanız, ilk olarak doktorunuz bir süre semptomlarınız ve uyku alışkanlıklarınız hakkında notlar tutmanızı isteyecektir. Bunun yanı sıra ilk tetkik olarak tam kan sayımı, eritrosit sedimantasyon hızı, serum kimyası, karaciğer fonksiyon testleri, nörosifiliz testi ile birlikte tiroid fonksiyon testleri, vitamin B-12 ve folat düzeyleri ve bakteriyel enfeksiyonlar için kan kültürlerini içeren testler yapılması gerekmektedir. Daha sonra eğer semptomlar ve test sonuçları ölümcül uykusuzluğu işaret ediyor ise, hastalığın tam olarak tanımlanması için PET taraması ve Polisomnografi testi gibi özel testler yapılır.

ölümcül ailesel uykusuzluk

Pozitron Emisyon Tomografisi (PET) ölümcül uykusuzluktan şüphelenildiği durumlarda, hastalığın teşhisi için faydalı olabilecek bir görüntüleme tekniğidir. PET taraması, beynin metabolik aktivitesini yansıtan ve karakteristik bir özellik olarak talamusta azalmış aktiviteleri gösterebilen üç boyutlu görüntüler üretilir.

ölümcül ailesel uykusuzluk

Polisomnografi (PSG), uyku bozukluklarını teşhis etmek için kullanılan kapsamlı bir testtir. Ölümcül uykusuzluktaki uyku bozukluklarını belirlemenin bir yoludur. Bir gece boyunca elektroensefalogram (EEG) kullanılarak beyindeki elektriksel aktiviteyi, kandaki oksijen seviyesini, iskelet kası aktivitesini,  kalp atış hızını, göz ve bacak hareketlerini kaydeder.

Ölümcül Uykusuzluk Tedavisi

Günümüzde FFI için bir tedavi yöntemi veya hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek bir yöntem yoktur. Yalnızca bazı semptomları tedavi ederek, semptomları hafifletmek mümkün olabilir. Semptomları hafifletmek, ölümcül ailesel uykusuzluk hastalığına sahip olan kişiyi mümkün olduğunca rahat tutmayı sağlar.

Avustralya’da, bu dehşet hastalığa sahip Lachlan ve Hayley Webb isimli iki kardeş bulunuyor. Webb ailesinin pek çok üyesi bu hastalık sebebiyle yaşamını yitirmiş. Hayley Webb, bir röportajında daha fazla kum saatinin dolmasını beklemek istemediğini bunun yerine tatmin edici cevaplar ve kesin tedaviler almak istediğini belirtiyor. Hastalığın bir tedavisi bulunmadığından dolayı iki kardeş, hastalığın kendi ölümlerine ne zaman ve ne şekilde etki edeceğini merak ediyorlar. Ancak araştırmalar devam etmektedir ve birçok potansiyel tedavi geliştirilmektedir. Broad Enstitüsü’nde çalışan Sonia Vallabh ve eşi Eric Minikel, FFI’a bir tedavi yöntemi bulmaya çalışıyor. Umuyoruz ki ileride karşınıza tedavinin bulunduğunu anlatan başka bir yazı ile çıkarız. Webb kardeşlerin ve onlar gibi birçok hastanın, hastalığı atlattığı güzel haberlerini bir gün yeni yazılarımızda sizlere iletiriz.

10 Beğenmekten Vazgeç

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir