Nadide Parçalar: Wilson Hastalığı

Nadide Parçalar: Wilson Hastalığı

Nadide Parçalar: Wilson Hastalığı

Bembeyaz dünyaları ile ilkinde Albinizmi konu edinen nadir hastalıklar yazı serimiz “Nadide Parçalar” ın ikinci yazısı ile karşınızdayız. Bu yazımızda vücudumuzdaki bakır miktarı sebebi ile ortaya çıkan nadir hastalık, Wilson Hastalığını anlatacağız. Keyifli okumalar 😊

ilk defa 1912’de Amerikalı nörolog Samuel Alexander Kinnier Wilson tarafından tanımlanan Wilson hastalığı, vücutta karaciğer ve beyin başta olmak üzere farklı bölgelerde aşırı bakır birikmesi ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Diğer nadir hastalıklar gibi Wilson hastalığı da otozomal resesiftir ve günümüzde yaklaşık 30000 de 1 olarak görülmektedir.

Hastalığın etkilerini daha rahat kavrayabilmek adına öncelikle biraz hastalığın ilişkili olduğu bakır mineraline bakalım.

Bakır, vücudumuza besin yolu ile aldığımız ve sağlığımız için oldukça önemli temel bir mineraldir. Vücudumuzda, demir metabolizmasının düzenlenmesi, bağ dokusunun oluşumu, melanin üretilmesi, beyin fonksiyonlarında yer alan enzimlerde görev alması gibi bir çok görevi vardır. Alınan bakır, bağırsaklarda emilir ve taşıyıcı protein ile birlikte karaciğere gelir. Karaciğere gelen bakır burada kullanılır veya sonrasında kullanılmak üzere depolanır. Fazla alınan bakır ise vücuttan dışkı yoluyla atılmak için safraya taşınır. Bakırın yaklaşık %95’i vücuttaki demir metabolizmasında görev alan, karaciğerdeki seruloplazmin enziminde bulunur.

Genetik Bakış

Wilson hastalığı 13. kromozomun q kolunda yer alan ATP7B geninde ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşur. (Bu gen üzerinde 400’den fazla Wilson hastalığı ile ilişkilendirilmiş mutasyon vardır ancak birkaçı sık olarak görülmektedir.)

ATP7B geni, bakırın taşınmasında ve vücuttan atılmasında görevli olan ATPaz proteinin yapımından sorumludur. Bakırın seruloplazmin molekülüne bağlanması ve vücuttan atılmasında ATP7B geni önemli rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar sonucu üretilen protein işlevini yerine getiremez ise vücutta bakır birikimi başlar. Öncelikle karaciğerde birikmeye başlayan bakır kandaki seruloplazmin miktarını etkiler ve azaltmaya başlar. Bu durumun ilerlemesi organ, doku ve hücrelerin zarar görmesine sebep olur. Sonrasında ise kana karışarak vücudun farklı bölgelerinde bakır birikimleri oluşmaya başlar. Organ ve dokulardaki aşırı bakır birikimi sonucu, nörolojik ve karaciğer işlev bozukluğu gibi sonuçları beraberinde getirir.

Wilson Hastalığı Tanısı

Wilson hastalığının farklı birçok hastalık (ağır metal zehirlenmesi, hepatit C…) ile hemen hemen aynı semptomlara sahip olması sebebiyle tanısı oldukça zordur. Bu sebeple tetkikler çok dikkatli yapılmalıdır. Karaciğer biyopsisi, beyin emarı, göz muayenesi, serum bakır düzeyi, serum seruloplazmin düzeyi ve İdrarda bakır atılımı seviyesi gibi tetkikler yapılır.

Semptomları

Wilson hastalığı dediğimiz gibi vücudun birçok bölgesini etkilemektedir. Başlıca belirtilerine bakacak olursak, hepatik belirtilerinde siroz, kronik hepatit; nörolojik belirtilerinde dizartri (konuşma düzeneğini kontrol eden kas kontrolünde anormallik), parkinsonizm, uyku bozuklukları, nöbetler; psikiyatrik belirtileri depresyon ve anksiyetedir. Wilson hastalığı ile karakterize olan ve gözlerde görülen Kayser-fleischer halkaları ise karaciğer tutulumu olan hastaların yaklaşık %50’sinde, beyin tutulması olan hastaların ise yaklaşık %90’ında  görülmektedir.

kayser-fleischer halkaları, serumda dolaşan bakırın korneanın iç yüzeyindeki tabakasında çökmesi sonucu oluşan kahverengi – yeşil halkalardır. Bu halkalar kimi zaman çıplak gözle görülebilse dahi net olarak yarık lamba muayenesinde gözlemlenir.

Bahsettiğimiz belirtiler hastalarda genellikle 5-35 yaş arası ortaya çıkmaktadır. (ilk belirtilerin 2 yaş ve 70 yaş üstünde görülme oranı çok az olmakla beraber mümkündür.) Bununla birlikte karaciğer hastalığı belirtileri saptanan hastalarda yaklaşık 2-5 yıl sonra nörolojik belirtiler de görülmeye başlar.

Wilson Hastalığı Tedavisi

Wilson hastalığı günümüzde ne yazık ki tam olarak iyileştirilememektedir. Uygulanan tedaviler ise vücutta aşırı miktarda biriken bakırı uzaklaştırmayı ve sürekli birikimi önlemeyi amaçlar. Bu noktada sıklıkla kullanılan şelatör (vücutta biriken zararlı metallerle bağlanarak atılımını sağlayan organik moleküller) ilaçlar penisilamin ve trientindir. Şelatör tedavisinin etkisi 6-8. haftalarda görülmeye başlar, nörolojik semptomlarda ise 6-12. aylarda belirgin düzelmeler görülür. Şelatör tedavisinin etkisi yeterli seviyeye geldiğinde hastalar çinko tedavisine başlar. Wilson hastalığında çinko tedavisinin kullanılma sebebi, bakırın gaita ile atılmasını sağlayan metallothion sentezini arttırarak bağırsaklardan bakır emilimini azaltmasıdır. Ayrıca diğer ilaçlara göre belirgin yan etkisinin olmaması ve uzun dönemler rahatça kullanılabilir olması çinkonun tedavide kullanılmasının başka bir sebebidir.

Belirttiğimiz ilaçların tedavileri ile birlikte hastalar bakır yönünden fakir bir diyet de uygularlar. Bu diyette yüksek bakır içeriğine sahip kabuklu deniz ürünleri, karaciğer, fındık, çikolata ve mantar gibi gıdaların tüketiminden kaçınılması önerilir.

Wilson hastalığının kesin tedavisinin olmamasına rağmen semptomları anlattığımız tedaviler ile kontrol altına alınabilir ve hasta hayatına normal seviyede devam edebilir. Aksi takdirde tedaviye başlanmazsa wilson hastalığı maalesef ki ölümcüldür.

Nadir Hastalıklar

Serimizin ilk yazısında nadir hastalıkların sosyal farkındalıkları ve genetik tedavi çalışmalarının artması amacı ile yapılan üniversiteler arası nadir hastalıklar genetik tedavi yarışması Rare Disease Challenge (RaDiChal), geçtiğimiz gün 8 aylık uzun bir sürecin finalini verdi. Online olarak düzenledikleri final sunum programında finale kalan 16 takım jüriler karşısında sunumlarını yaptılar. Program sonrası heyecanlı bir bekleyişin ardından RaDiChal2020 şampiyonu ve ödül alan takımlar açıklandı. Takımların birbirinden güzel projeleri, sosyal farkındalığı arttırmak için yaptıkları değerli çalışmaları ve nadirin yanında oldukları için yarışmaya katılan, emeği geçen herkese çok teşekkür ediyoruz. İnanıyoruz ki bu vesile ile nadirin yanında olanların sayısı her geçen gün artacak.


Kaynakça

▪️ Anonim, 2011. wilson hastalığı. [Çevrimiçi]
Available at: https://labtestsonline.org.tr/conditions/wilson-hastaligi
[Erişildi: 2020].

▪️ Anonim, 2020. wilson hastalığı. [Çevrimiçi]
Available at: https://www.medicalpark.com.tr/wilson-hastaligi/hg-2422#3
[Erişildi: 2020].

▪️ Figen Hanağası, H. H., 2013. Wilson Hastalığı. Türk Nöroloji Derneği, Issue 19, pp. 122-127.

▪️ Pfeiffer, R. F., 2007. Wilson’s Disease. Seminars in Neurology, 27(2), pp. 123-132.

Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir