Narkolepsi

Narkolepsi

Narkolepsi

Sürekli yorgun olmak ve uyumak bir hastalık olabilir mi? Bu sorunun yanıtı için Narkolepsi hastalığını ele alacağız. Öncelikle nasıl bir hastalık olduğunun genel hatlarıyla anlatmak gerekirse; hipotalamusta orexin ya da bir diğer adıyla hypocretin üreten nöronların yok olması sonucu ortaya çıkan kronik nörolojik bir uyku hastalığıdır.

İlk olarak 1877 yılında Alman Doktor Carl Friedrich Otto Westphal tarafından tanımlanan hastalık sonrasında , 1880 yılında Fransız Doktor Jean-Baptiste-Édouard Gélineáu tarafından Narkolepsi olarak isimlendirilmiştir.

Erkek ve kadınlarda eşit oranlarda gözlemlenir. Genellikle hastalar gün içerisinde kendilerini sürekli olarak yorgun ve uykulu hissederler hatta bazen normal aktivitelerinin ortasında aniden uykuya dalabilirler.

Uyku Hastalıklarının Uluslararası Sınıflandırması’nın (ICSD) 3.baskısına göre bu hastalık ikiye ayrılır. Bunlar; Narkolepsi tip 1 (NT1) ve Narkolepsi tip 2 (NT2)’dir. Birkaç farklı popülasyon çalışmalarının sonucuna göre tip 1 Narkolepsi’nin dünya genelinde görülme yüzdesi %0.03’dür. Ancak bu oran ülkeler indirgendiğinde değişiklikler gösterebilir. Örneğinde Japonya’da genellikle 10 ila 20 yaşları arasında gözlenen tip 1 Narkolepsi başlangıcı nüfusun %0.16 ile %0.18’sinde görülürken , Birleşik Devletler ve Avrupa’da bu oran %0.02 ila %0.06 arasında karşımıza çıkar.

Narkolepsi Semptomları

Nörolojik bir uyku hastalığı olan Narkolepsi’nin gözlemlenen birçok semptomu vardır. Bunlardan en önemlisi katapleksi yani güçlü duygulara tepki olarak meydana gelen ani kas tonusu kaybıdır. Çünkü katapleksi Narkolepsi tip 1 ve Narkolepsi tip 2’yi temel olarak birbirinden ayırır. Diğer semptomların yanı sıra Narkolepsi tip 2’de katapleksi görülmez.

narkolepsi
Katapleksi

Katapleksi dışında her iki tip Narkolepsi’de de görülen karakteristik sorunlar başlıca aşırı gündüz uykusu (EDS), uyku öncesi rüya benzeri deneyimleri (hipnagojik halusinasyon) de içeren REM uykusunun patolojik belirtileri, uyku parazitleri ya da uyku başlangıcından yaklaşık 5-10dk sonrasında meydana gelen REM uykusu sıralanabilir.

Hastalığın semptomları genelde çocukluk ve ergenlik yıllarında gözlemlenmeye başlar. Ancak çeşitli semptomların varlığına rağmen hastalara kesin bir tanı koyulması süreci yıllar alabilir.

Ayrıca tip 1 Narkolepsi’de düşük orexin A seviyesi (<110 pg/ml) gözlemlenirken buna karşılık tip 2’ de orexin A seviyesi normal sınırları içerisindedir. Orexin seviyesi önemlidir. Çünkü orexin A ve orexin B vücutta sadece lateral hipotalamik bölgelerde bulunan nöronlar tarafından üretilen ve uyanıklık, uyarılma gibi Narkolepsi ile oldukça ilişkili durumları düzenleyen nöropeptitlerdir.

Narkolepsi’nin Genetiği

Narkolepsi hastalığı üzerine olan genetik çalışmalar incelendiğinde bu hastalığın özellikle HLA DQB1*06:02 alleli ile ilişkilendirildiği ve kromozom 14’de bulunan T-cell-receptor-α (TCRA) lokusunda polymorphism tanımlanmıştır.

Ayrıca DQB1*06:02 alleli tip 2 Narkolepsi olan hastaların %30 – %50’sinde bulunur ve bu oran genel popülasyona kıyasla yüksektir ancak tip 1 Narkolepsi’ye kıyasla düşük kalır. Çünkü DQB1*06:02 alleli tip1 Narkolepsi’ye sahip olan hastaların neredeyse hepsinde bulunur.

Narkolepsi ile ilişkilendirilen diğer önemli allelleri, bulunma oranlarını ve bu çalışmaların yapıldığı popülasyonları aşağıda yer alan tabloda bulabilirsiniz.

Hastalığın Tedavisi Var Mı?

Narkolepsi hayat boyu süren ve günümüzde halen tedavisi kesin olarak bulunamamış bir hastalıktır. Bu nedenle hastalığın tedavisi sırasında genele değil özele odaklanılır.

Hastalarda yaşam kalitesini arttırmak adına hastalarda:

– Normal işlevlere tam bir geri dönüş için aşırı gündüz uykusunu azaltma,

– Gece uykusundaki bozukları en aza indirme,

– Katapleksi, uyku parazitleri ve hipnogojik halüsinasyonları tedavi etme,

– Kullanılan ilaçlarının kazançları ve risklerine, hayat boyu kullanım ve uygulama kolaylıklarına bakılır.

Semptomlara odaklanan tedavilerin yanı sıra yeni gelişmeler ve geleceğe yönelik tedaviler de geliştirilmektedir. Narkolepsi için geliştirilen bu yeni tedaviler temelde çok yönlü bir yaklaşıma odaklanmaktadır. Bu yaklaşımlar hipokretin olmayan terapiler, hipokretin bazlı tedavi ve hipokretin nöron kaybını önlemek için immünoterapi olarak sıralanabilir.

Görüş ve önerileriniz için…


Yararlanılan Kaynaklar

Bonvalet, M. ve diğerleri, “Autoimmunity in narcolepsy”, Curr Opin Pulm Med., 2017 ; 23(6): 522-529.

Abad, V.C. ve Guilleminault, C., “New developments in the managements of narcolepsy”, Nature Science of Sleep, 2017: 9, 39-57.

Miyagawa, T. ve Tokunaga, K., “Genetics of narcolepsy”, Human Genome Variation, 2019, 6:4.

https://en.wikipedia.org/wiki/International_Classification_of_Sleep_Disorders

Thomas E. Scammell, M.D., “Narcolepsy”, The New England Journal of Medicine, 2015; 373:2654-2662.

6 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir