Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm Spektrum Bozukluğu

 

             Otizm spekturm bozuklukları, son zamanlarda en yaygın rastlanan nörolojik bozukluktur. Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi (Centers for Disease Control Prevention)’nin verilerine göre 2006 yılında her 150 çocuktan 1’inde otizm görülürken, 2018 yılında verilen son bilgiye göre de, her 59 çocuktan 1’inde otizm görülmektedir. Bu durum geçen her sene de artış göstermektedir. Bu sebeple son zamanlarda özellikle medya ve sosyal medyada konu edilerek çokça karşımıza çıkmaktadır. Yaşamımızda bu kadar karşılaştığımız otizm spektrum bozukluğu nedir ne değildir ve daha fazlası… O zaman başlayalım.

OTİZM NEDİR?

            Otizm spektrum bozukluğu (Autism Spectrum Disorders – ASD) sosyal etkileşim ve iletişimdeki, bozukluklar ve sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışların varlığı ile karakterize edilmiş nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm kelimesi, latince “kendi” anlamı taşıyan “auto” sözcüğünden türemiştir. İlk kez 1944 yılında Leo Kanner ‘in “başka insanlarla ilişki kurmaktansa kendi yarattıkları dünyada yaşama eğilimleri” tanımı ile tanımlanmıştır. Otizim spektrum bozukluğunda Spektrum ( yelpaze) kavramı kullanılmasının sebebi, belirtilerin her çocukta farklı seviyelerde görülmesi, görülen belirtilerin hafif düzeyde olması, hiç olmaması veya çok belirgin şekilde olması arasında değişimlerin yaşandığı belirli bir aralığın olmasıdır.

 Yazımızda otizm “spektrum bozukluğu” yerine “otizm” kavramı kullanılmıştır.

          Otizm yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkan ve hayat boyu devam eden bir durumdur. Otizm tanısı düşünüldüğünün aksine 12. aydan itibaren çocuk psikiyatristi tarafından konulabilir. Bu süreçte çocuğun 6.-9. Ve 12. aylarda sahip oldukları gelişimsel özelliklerine dikkat edilmelidir. Erken otizm tanısı ile birlikte erken müdahale, bireyin ileriki yaşlarda akranlarıyla arasındaki gelişimsel farkların kontrol altına alınması hususunda önem arz etmektedir. Bu doğrultuda uzmanlar, otizm şüphesi ile gelen çocukların gelişimsel tanılamasında öncelikle çocuğun takvim yaşıyla gelişim yaşı arasındaki uyumu inceler. Gerekli tetkiklerin ardından otizm tanısı konmuş çocuğun gelişimine uygun, bireysel özel eğitim ve terapi süreci başlar. Aksi durumda araştırmacıların saptadığı gibi çocuk gelişimindeki kritik yaşlardan sonra daha sınırlı bir gelişme görülecektir. Araştırmalarda, 4 yaşına gelmiş ve hiç eğitim görmemiş, orta derece ağır otizmli bir çocuğun, 8 aylık bir bebeğin davranışlarına eşdeğer davrandığı gözlenmiştir.

Otizm Spektrum Bozukluğu’nda Tanı

           Otizmin tanılama sürecine gelecek olursak eğer, çocukta otizm belirtileri dikkatle incelenmelidir. Zira belirtilerin yalnız biri, otizm tanısı konulabilmesi için yeterli değildir. Çocukta, belirtilerin en az altısının gözlenmesi gerekmektedir. Belirtileri şu şekilde sıralayabilir:

  • İsmi ile seslenildiğinde bakmaması:

    Otizm Spektrum Bozukluğu
    Otizm Spektrum Bozukluğu

            Normal gelişim gözlenen bebeklerin 6. aydan itibaren isimlerine tepki vermesi beklenir. Bir bebeğin 9. veya 12. aylarda olmasına rağmen seslenildiğinde tepki vermemesi bir sinyaldir ve anne babanın bu dönemlerde gelişimsel değerlendirme yaptırmaları çok önemlidir. Dikkat edilmelidir ki bu durum işitme problemi olan bebeklerde de görülebilir. Bu sebeple bebekte diğer otizm belirtileri aranmalıdır.

  • Göz kontağı kurmama:

           Bebekler 3. aydan sonra muhatabı kişiyle göz kontağı kurmaya başlar. Göz kontağı bu zamanlar kısa gözlenir. Ancak 6. aydan itibaren giderek artmaya başlar. İlerleyen süreçlerde takip edilmelidir. Göz kontağı kurmama tek başına otizm için yeterli bir belirti olmamasına rağmen belirleyici özelliklerden biridir.

  • Yalnız kalma isteği ve izole yaşam:

          Normal gelişim gösteren çocuklar, özellikle 9. aydan sonra başka birinin ilgilendiği oyuncakla veya yaptığı etkinlikle ilgilenmeye başlar. Ancak otizm tanısı almış bir çocuk başkalarının oynadığı veya ilgilendikleriyle ilgilenmezler. Kendi kurdukları dünyaya da kimseyi dahil etmek istemezler. Dahil olunmaya çalışıldığında “görmüyor” veya “duymuyor” gibi hissedilebilir ancak duyuyor ve görüyor, sadece iletişim ve etkileşim içerisine girmek istemiyordur. Bu durum “izole yaşam” olarak bilinir. Bu durum aynı zamanda konuşma becerilerinin gelişimini de etkiler.

  • Dönen ve ışıklı nesnelere ilgi duyulması:

    Otizm Spektrum Bozukluğu Dönen ve Işıklı Cisimler
    Otizm Spektrum Bozukluğu Dönen ve Işıklı Cisimler

Otizmli birçok çocuk dönen ve ışıklı nesnelere karşı ilgilidir. Ancak bu ilgi normal gelişim gösterilen çocuklarda da görülmektedir. Otizm belirtisinin farkı ise çocuğun dönen ve ışık çıkaran nesneleri izlerken aynı zamanda stereotipik hareketlerle, diğer tamamlayıcı davranışlar da sergilemesidir. Otizmli çocukların birçoğunda ışıklı nesneleri takip ederken ses çıkardıkları da görülmektedir.

  • Komut almama ve uygulamama:

          Normal gelişimsel değerlendirmede bebeklerin 6. ayında uzanma, kavrama, tutma gibi becerileri yapabiliyor olması ve komutlara uyması beklenir. 9-12 aylık bebeklerin basit komutlara uymaması, uygulama noktasında zayıf kalması gelişimsel olarak dikkate alınması gereken bir durumdur. Otizmde en çok rastlanan belirtilerden biri komut alma ve uygulama becerisindeki zayıflıktır. Bu durum aynı zamanda taklit becerilerinin zayıf oluşundan ötürü dil ve konuşma gelişimi açısından da sorun teşkil eder.

  • Tekrarlayıcı (stereotipik) hareketler:

          Tekrarlayıcı hareketler; sağa sola veya öne arkaya doğru sallanma, çevresinde dönme, kanat çırpma, dokunma, nesneleri ağıza götürme, vb. şeklinde örneklendirilebilir. Bu hareketler normal gelişim gösteren çocuklarda da gözlenmektedir. Otizmdeki tekrarlayıcı hareketlerin bundan farkı, çocuğun bu hareketleri yaparken ses de çıkarıyor oluşudur.

          Otizmli çocukların bu hareketleri yapma nedeni çoğunlukla vücut bütünlüğünü korumaya yöneliktir. Otizmli bir çocuk kendi etrafında dönerken aslında vücut kısımlarını; elini, kolunu, bacağını daha yoğun hissetmektedir ve kendi adına bir bütünlük sağlamaktadır.

  • Sıralama, serileme, dizme:

          Normal gelişim gösteren bir çocuk legolardan kule yaparken çoğu zaman legoların renklerine dikkat etmeksizin kule yaptığı gözlenir. Otizmli çocuklar ise çoğunlukla legoların renklerine göre sıralayarak kule yapmayı tercih ederler. Renkleri gruplayarak veya bir kırmızı bir yeşil gibi serileme oluşturarak kulelerini yaparlar.

  • Ekolali (tekrarlı konuşmalar):

          Ekolali, halk arasında papağan konuşması olarak da bilinir. Çocukların kendilerine söylenilenleri aynen tekrar etmeleridir.

  • Günlük rutinlere bağlı olmak:

          Otizm tanılı çocuklar, günlük yaşam rutinlerine normal gelişim gösteren çocuklara göre daha bağlıdırlar. Gün içinde yaptıkları aktivitelerin sırası, yapma şekilleri ve beraber yaptıkları kişiler onlar için çok önemlidir.

  • İşaret parmağını işaret etmek için kullanmama:

       Otizmli çocuklar, söylenilen yere bakma ve işaret parmaklarıyla işaret etme konusunda zorluk yaşarlar. Ancak bu belirti tek başına otizm tanısı konması için yeterli değildir.

  • Aile bireylerinin yokluğunu farketmeme:

        Bu durum otizm tanısı için önemli bir belirleyicidir. Çocuklar değerlendirmeye alındıklarında aile bir süre sonra odadan çıkar ve tepkiler izlenir.

  • Öfke nöbetleri:

         Otizmli çocukların birçoğunda öfke nöbetleri görülmektedir. Kendisini rahat ifade edememesi, ses, ışık gibi uyaranların rahatsız etmesi ve bunun fark edilmemesi veyahut öfke kontrolünün yeterince gelişmemesi sebebiyle öfke nöbetleri görülebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu ve Beyin

         Otizm, nörogelişimsel bir hastalıktır. Beyindeki bazı bölgelerdeki hasarlar otizm spektrum bozukluğunu açıklamaktadır. Bu konuda otizmin beynin yalnızca bir bölümüyle ilişkili olduğunu söyleyemeyiz. Çünkü otizm, dikkat, duygu, düşünce ve konuşma gibi beynin farklı bölgeleriyle ilişkili olan işlevleri etkilemektedir. Bu husustaki araştırmalar devam etmekle birlikte, beynin amigdala, hipokampus, pariyetel lob, prefrontal lob ve bazı temporal lob kısımları gibi değişik yapılarında bozukluklar bildirilmiştir. Yapılan MR sonuçlarında ise bu durum sadece yapısal değil aynı zamanda bağlantısal bozuklukları da kapsamaktadır. Özellikle ön beyin bölgelerinde azalmış bağlantılar, beynin sağ ve sol olmak üzere iki yarısını birbirine bağlayan korpus kollozumda incelme saptanmıştır. Ayrıca otizmli bireylerde sinaps bağlantılarının da fazla olduğu bilinmektedir. Otizmin fare modelleri üzerinde yapılan çalışmalar sonucunda m TOR proteininin aşırı aktif oluşu eliminasyon eksikliğine sebep olur. Böylece beyin hücreleri fazla miktarda sinaps oluşturur. Fare modellerinde bu durumun normalize edilişi, farelerdeki otizm davranışlarında da azalma göstermiştir.

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU NE NEDEN OLUR ?

          Otizmin sebepleri günümüzde hala soru işaretleriyle boğuşan bir konudur. Net, kesin ve tek bir sebepten bahsedilemez. Otizm tanısına neden olan davranışların birçok nedeni olduğu düşünülmektedir. Genetik anormallikler, doğum öncesi ve doğum sonrası enfeksiyonlar otizmden sorunlu tutulmaktadır. Anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün pek çok organ anormalliğinin yanı sıra otizme de yol açtığı bilinmektedir. Birçok insan tarafından etkilenmeden taşınan zika, sitomegalovirüs gibi virüsler gebelik sırasında mikrosefali ve öğrenme bozuklukları gibi birçok nörogelişimsel bozuklukların riskini arttırmaktadır. Gebelikte ilk 3 ayda D vitamini düşüklüğü, otizm, davranışsal sorunlar, dikkat eksikliği riskini arttırmaktadır. Gebelik sırasında özellikle nöral tüp defekti riskini azaltmak için kullanılan folik asit, aşırı kullanımda otizm riski 2 kattan 17 kata kadar artabiliyor. Ayrıca anne karnında maruz kalınan alkol ve sigara da nörogelişimsel bozuklukları arttırmaktadır.

GENETİK Mİ ?

          Bunların yanı sıra, erkeklerde daha sık görülmesi ve frajil X genetik hastalığına sahip bireylerin yaklaşık %30’unun, tuberoskleroz tanılı bireylerin ise %25’inin aynı zamanda otizme sahip olması araştırmaları otizmin genetik sebeplerine doğrultmuştur. Araştırmalar sonucunda otizmin %80 oranla genetik bir hastalık olduğu söylenmektedir. 15. kromozomun uzun kolu üzerinde, sentromere yakın bir alanda bulunan bir genin, otizme neden olduğu düşünülmektedir. Özellikle bu bölgedeki uzun duplikasyonların (çiftleşmelerin) otizm için %50 risk oluşturduğu öne sürülmektedir. Ancak otizm söz konusu olduğunda tek bir genden bahsetmek mümkün değil, otizme etki eden birçok genin olduğu düşünülmektedir.  Otizme neden olan aday genler, ürününün beyin gelişiminde rol oynadığı veya otizmde rol oynayan beyin yapıları, nörotransmitterler veya nöromodülatörler ile ilişkili olduğu bilinen genlerdir.

         Serotonin geri alım inhibitörleri, dopamin antagonistleri ve bazı adrenerjik ilaçların otizmin davranışsal semptomları üzerinde olumlu etkileri görülmüştür. Bu nedenle, bu maddelerin reseptörlerini veya nörotransmitterlerini kodlayan genler, genetik çalışmalar için hedef alınan genlerdir. Özellikle Serotonin gelişim sırasında çok önemlidir ve eğer değişmişse yapısal beyin anormalliklerine ve otizmin temel davranışsal özelliklerine sebep olabilir. 2-14 yaş arası otizmlilerde yapılan incelemeler sonucunda otizmi olan çocukların belli beyin bölgelerinde serotonin sentezinde bozukluk saptanmıştır.

       “Her ne kadar birçok gen ve protein otizmin nedenleri olarak tanımlanmış olsa da, otizmin altında yatan beyin işlev bozuklukları hakkında aziz bir hipotez oluşturmak için işlevleri veya beyin gelişimindeki rolleri hakkında çok az şey bilinmektedir

ERKEKLERDEKİ OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU FARKI

          Otizm, erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülmektedir. Bu durum erkeklerin beyinlerinin otizme yakın olması ile ilişkilendirilmiştir. Erkeklik hormonu olarak da bilinen, dişilerde böbrek üstü bezinden erkeklerde ise testislerden salgılanan testosterona, rahim içindeyken bebeğinin beyninin normalden yüksek dozda maruz kalması durumunda 12 aylıkken otizm belirtileri gösterme olasılığının arttığı gözlenmiştir.

SON OLARAK…

         Otizm spektrum bozukluğu yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkan ve hayat boyu devam eden bir durumdur. Doğru yönlendirmeler ile bireyin yaşam kalitesinin artması ve normalize edilmesi sağlanmalıdır. Geçen her sene, tanı sayısındaki artış oranları bireyleri fark etmemizi sağlamaktadır. Otizmin dili, dini, ırkı yoktur. Unutulmamalıdır ki, otizm kontrol altına alınabilecek ve hayata kazandırılabilecek bir durumdur. Otizm spektrum bozukluğu sahibi Prof. Dr. Temple Grandin’in dediği gibi, “otistik akıllardan öğreneceklerimiz var” 🙂

Değinmediğimiz ama önemli olduğunu düşündüğünüz bilgiler için lütfen bize yazın.

KAYNAKÇA

  • Dan Bai, M., Benjamin Hon Kei Yip, P., Gayle C. Windham, P. M. & al, e., 2019. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry, 76(10), pp. 1035-1043.
  • Ergün, E., 2019. Merhaba, Ben Otizm. 2 dü. Ankara: KRİPTO Basım Yayın.
  • Korkmaz, B., 2017. Ah Şu Otizm. İstanbul: ABA Yayın.
  • Rebecca Muhle, S. V. T. I. R., 2004. Genetics of Autism. Pediatrics, 113(5), pp. e472-e486.
  • Tang, G. e., 2014. Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits. neuron, 83(5), pp. 1131-1143.

YARARLANILAN KAYNAKLAR

4 Beğen

Yapılan Yorumlar

  1. 1 sene önce

    Oldukça faydalı bir metin. Herkesin okuması gerektiğini düşünüyorum. Tebrikler!

    • 1 sene önce

      Yorumunuz için çok teşekkür ederiz. Beğenmenize ve yararlı bulmanıza çok sevindik. Sağlıkla kalın, Takipte kalın 🙂

      • Merhaba! Nasılsınız benim oğlum 6-7 aylık bazı hareketlerinde otizm belirtisi var bu aylarda ne yapmalıyız

        • 1 sene önce

          Merhaba, teşekkür ederiz. Sizin için bir dil ve konuşma terapistine konu hakkında danıştık. Bu konuda özellikle bir çocuk gelişim uzmanından değerlendirme talep edebilirsiniz. Küçük yaşlarda otizm anlamak oldukça zordur. Fakat belirteçlerin dikkatli irdelenmesi ve ileriye dönük bir çalışma programı oluşturulması oldukça elzemdir. Bu konu çocuğunuz için akran etkileşimi ve ebeveyn etkileşimini arttırmanız önemli tavsiye edilir. Çocuğunuz ile birebir geçirdiğiniz vakti arttırarak, kaliteli vakit geçirmeye çaba sarf etmelisiniz. Çocuğunuzun elektronik aletler ile olan ilişkisini aşamalı şekilde azaltmaya çalışın. Birincil bakıcı dediğimiz anne ya da çocuk ile sürekli ilgilenen kişinin çocuğunuza devamlı sözel uyaran vermesi gerektiğini unutmayınız. Son olarak bir uzmandan değerlendirme talep etmenizi ısrarla öneririm. Biz Alafon Dil, Konuşma Merkezi ile aktif bağlantı halindeyiz. Umarım yazı yararlı olmuştur. Sağlıcakla kalın.

  2. Bilimsel değeri olan bir makale, araştırma fevkalade olmuştur Hale Hanım, tebrik ederim.

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir