Sistemik lupus eritematozus (Kelebek Hastalığı)

Sistemik lupus eritematozus (Kelebek Hastalığı)

Sistemik lupus eritematozus (Kelebek Hastalığı)

Sistemik lupus eritematozus (SLE), vücuttaki yapılara güç ve esneklik sağlayan kıkırdak ve kan damarlarının astarı gibi bağ dokularında iltihaplanmaya neden olan kronik bir hastalıktır. Bir diğer adıyla “Kelebek Hastalığı” olarak bilinen bu durumun belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir ve deri, eklemler, böbrekler, akciğerler, merkezi sinir sistemi ve kan oluşturan (hematopoietik) sistem dahil birçok organ ve sistemi içerebilir. SLE, bağışıklık sistemi vücudun kendi dokularına ve organlarına saldırdığında ortaya çıkan, otoimmün bozukluklar adı verilen büyük bir grup durumdan biridir.

Kelebek Hatalığı Belirtileri

Kelebek hastalığı ilk olarak aşırı yorgunluk (yorgunluk), belirsiz bir rahatsızlık veya hastalık hissi (halsizlik), ateş, iştahsızlık ve kilo kaybı olarak ortaya çıkabilir. Etkilenen bireylerin çoğunda ayrıca tipik olarak vücudun her iki tarafındaki aynı eklemleri etkileyen eklem ağrısı ve kas ağrısı ve zayıflığı vardır. SLE’de cilt sorunları yaygındır. Karakteristik bir özellik, şekli nedeniyle “kelebek döküntüsü” olarak adlandırılan, yanaklar ve burun köprüsü boyunca düz kırmızı bir döküntüdür. Genellikle acıtmayan veya kaşınmayan kızarıklık, genellikle güneş ışığına maruz kaldığında ortaya çıkar veya daha belirgin hale gelir. SLE’de ortaya çıkabilecek diğer cilt problemleri arasında cilt altında kalsiyum birikimi (kalsinoz), ciltte hasarlı kan damarları (vaskülit) ve peteşi adı verilen küçük kırmızı noktalar bulunur. Peteşiye, deri altında kanamaya yol açan pıhtılaşma (trombositler) ile ilgili hücre eksikliğinden kaynaklanır. Etkilenen kişilerde ayrıca ağız, burun veya daha az yaygın olarak genital organların nemli astarında (mukoza) saç dökülmesi (alopesi) ve açık yaralar (ülserasyonlar) olabilir. 

SLE’li kişiler, durumun kötüleştiği (alevlenmeler) ve daha iyi hale geldiği diğer zamanlarda (remisyonlar) bölümlere sahiptir. Genel olarak, SLE zamanla giderek kötüleşir ve vücudun ana organlarına verilen hasar yaşamı tehdit edebilir.

Hastalığın Nedenleri

Pek çok gendeki normal varyasyonlar (polimorfizmler) SLE geliştirme riskini etkileyebilir ve çoğu durumda birden fazla genetik faktörün rol oynadığı düşünülmektedir. Nadir durumlarda, SLE’ye tek genlerdeki mutasyonlar neden olur. SLE ile ilişkili genlerin çoğu, bağışıklık sistemi fonksiyonunda rol oynar ve bu genlerdeki varyasyonlar muhtemelen uygun hedeflemeyi ve bağışıklık tepkisinin kontrolünü etkiler. Seks hormonlarının, viral enfeksiyonlar, diyet, stres, kimyasal maruziyetler ve güneş ışığı gibi çeşitli çevresel faktörlerin de bu karmaşık bozukluğu tetiklemede rol oynadığı düşünülmektedir. SLE vakalarının yaklaşık yüzde 10’unun ilaca maruz kalma ile tetiklendiği düşünülmektedir ve dahil olabilecek 80’den fazla ilaç tespit edilmiştir. 

Bütün bu bilgilerle birlikte insanda SLE ye sebep olabilecek 40 çeşit mutasyon TREX-1 geninde keşfedilmiştir. TREX-1 geni TREX enzimi sentezler ve bu enzim gereksiz yere üretilen arta kalmış DNA’yı hücre içine girmeden etkisiz hale getirir ve otoimmün hastalıklara yol açmamayı sağlar. TREX-1 geni mutasyonlu olduğu takdirde bu fazlalık DNA çözündürülmez ve DNA SLE, romatoid artirit, Aicardi sendromu gibi çeşitli otoimmün hastalıklara sebep olur.

Kalıtım

Diğer otoimmün hastalıklar gibi SLE’nin kalıtım yoluyla nesiller boyu aktarımı kesin değildir. Fakat SLE ve diğer otoimmün bozukluklar ailelerde görülme eğilimindedir. Kişiler SLE riskini artıran veya azaltan bir gen varyasyonunu miras alabilir, ancak çoğu durumda durumun kendisini miras almaz. SLE’li tüm insanlar riski artıran bir gen varyasyonuna sahip değildir ve böyle bir gen varyasyonuna sahip tüm insanlar bu bozukluğu geliştirmeyecektir.

Bugünkü yazımızda nadir hastalıklardan biri olan SLE(kelebek) hastalığını inceledik. Nadir hastalıklarla ilgili yazılarımız devam edecek ve nadir hastalıklı bireylerin farkındalığını sağlamaya çalışıyor olacağız. Bizler bunu başarana kadar bilimle kalın!

Referanslar – Sayfa 2

Görüş ve önerileriniz için..

Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir