Spor Genetiği

Spor Genetiği

Spor Genetiği

Gözlerinizi kapatın. 2020 Tokyo Yaz Olimpiyatları’nda milli bir okçusunuz. Son atış ve sıra sizde. Okunuzu yayınıza taktınız ve derin bir nefes alarak yayınızı çektiniz. Nişan alıyorsunuz ve X noktasından vurdunuz. Kazandınız. Muhteşem bir kalabalık ve hepsi sizi kutluyor. İsminiz nidalara karışıyor. Ve siz o an, bu noktaya gelebilmek için yaptığınız çalışmaları, fedakarlıkları düşünüyorsunuz yüzünüzde bir tebessüm ile. Evet bir okçu olarak size en uygun antrenmanları saatlerce yorulmadan yaptınız. Mental hazırlıklar, denge egzersizleri, teknik çalışmalar… Tüm bunları yaparken antrenörünüz sizin için en uygun antrenmanı seçti. Peki bu uygun antrenmanlar neye göre belirleniyor? Daha doğrusu nelere göre belirlenmesi gerekiyor? Sizce genetiğiniz spor kariyerinizi etkiliyor mudur?

Genetik bilimi özellikle 1990’lı yıllarda “İnsan Genom Projesi” ile modern döneme giriş yapmış ve ciddi gelişmelere ev sahipliği yapmıştır. Bu gelişmeler, genetiğin insan hayatındaki hemen her yerde etkili olan bir faktör olduğu sonucunu doğurmuştur. Spor alanına baktığımızda ise genetiğin kuvvet, güç, dayanıklılık, kas lifi tipi, boyutu ve kompozisyonu, esneklik, nöromüsküler koordinasyon, karakter ve diğer fenotiplere ciddi bir etkisi vardır. Bu durum göz önünde tutulduğunda spor genetiğinin önemini görmüş oluyor.

Spor Genetiği

Spor biliminin özü uygun bireylere uygun yaklaşımlar ve uygun antrenman modelleriyle optimal performansın alınmasıdır (Ulucan, 2019). İnsanlar arasındaki genetik farkı oluşturan %0,1’lik pay aslında her alanda “özel” davranılması gerektiğini anlatmakta. Uzman biri tarafından hazırlanmış bir diyet programı, uygulayan herkeste aynı sonucu vermez veya birinde geç birinde erken verir. Durum böyleyken spor alanında da antrenmanların her sporcu için aynı programlanması, sporcunun başarısını olumsuz yönde etkileyecektir. Böylece aynı antrenmanı yapan farklı sporcuların başarıları da farklı olacaktır. Çünkü kendilerine uygun bir program hazırlanmamıştır.

Roger Bannister’in dediği gibi sporcular eşit doğmaz. Kimisi daha dayanıklıdır ve bu özelliğini kullanabileceği bir spor dalında çok başarılı bir kariyere sahip olabilir. Kimisi patlayıcı güç gerektiren spor dallarına yatkındır. Bu sebeple her sporcu için kendisine uygun bir program hazırlanır ve iyi bir antrenman programı, sporcunun atletik performans değerlerine uygun olarak hazırlanır.

Spor Genetiği ve Atletik Performans

Bahsettiğimiz bu atletik performans nedir? Atletik performans, sporcunun müsabaka öncesi, müsabaka anı ve müsabaka sonrasında gösterdiği zihinsel ve fiziksel performansının tamamdır. Yani branşında başarılı bir sporcu olabilmesi için sporcunun asıl bakılması gereken özelliğidir.

Spor genetiğinde ilişki kurulan nokta sporcuların atletik performanslarıdır. Spor genetiğinde sporcuların ilgili genleri incelenir ve belirlenen özellikler doğrultusunda sporcunun dayanıklı veya patlayıcı güç gerektiren antrenmanlara uygun olduğu gözlemlenir. Bu hususta HERITAGE ( Health, Rısk, Factors, Exercise Training and Genetics) ve GEAR (Genetics Exercis and Research) gibi atletik performans ve genetiğin ilişkisini bulmaya yönelik yapılan ilk çalışamalara göz gezdirebilirsiniz.

Spor genetiğinde analiz nasıl yapılıyor? Sporcuların yatkınlıkları neye göre belirleniyor?

“Spor genetiği, atletik performansı etkileyen genlerin belirlenmesi ve analizidir” diyebiliriz. Günümüzde çalışmalar devam ediyor olsa da yaklaşık 250 gen atletik performans ile ilişkilidir. Spor genetiği, ilişkili genlerde bulunan polimorfizmleri temel alan bir analiz yapar. Polimorfizmler (genlerdeki değişiklikler) sporcuların atletik performanslarını etkiler. Örneğin spor genetiği için önemli olan ACE geni. ACE geni, I ve D allellerinden oluşmak üzere toplamda 3 farklı genotipe sahiptir; DD, ID ve II. Kişi D allelini taşıyorsa eğer kişide ACE enzimi daha hızlı çalışmakta ve kan basıncı daha yüksek olma eğilimindedir. Bu kişi patlayıcı güç odaklı sporlara daha yatkındır. I alleline sahip kişilerde ise kaslara giden kan akımı daha yavaş olur ve daha fazla oksijen molekülü kaslara geçer, mitokondrilerde oksijenli solunumun daha fazla olmasını sağlar. Dolayısıyla bu kişiler dayanıklılık ve metabolizma gerektiren sporlara daha yatkındır.

Spor Genetiğinde Atletik Performans ile İlişkili Genler

Öncesinde de bahsettiğimiz gibi atletik performans ile ilişkili yaklaşık 250 genin varlığı bilinmektedir. En bilinenlerinden biri olan ACTN3 geninin ilişkisinin keşif hikayesi, bilimin her an karşınıza yeni bir şey çıkarabilme özelliğini hatırlatıyor:

1998 yılında Katrhryn North doğuştan kas distrofisi olan iki kardeşin genetik analini yaparken ACTN3 geninde bir mutasyon keşfetmesi ile başlıyor hikaye. Önce keşfettiği mutasyonun kas distrofisinin genetik sebebi olduğunu düşündü ve bu düşüncesini doğrulayacak kanıtlar bulmak için çalışmaya başladı. Akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen bu iki kardeş ve ailesi üzerinde çalışmalar yapmaya devam etti. Bu süreçte ailede çok başarılı maraton koşucularının da olduğunu fark etti. North, yaptığı çalışmalarında keşfettiği mutasyonun maraton koşucularında da olduğunu gördü. Sonrasında çalışmalarını genişletme kararı aldı ve  sonuç olarak bulduğu varyasyonun bir mutasyon olmadığını, toplumda görülme sıklığı tahmin ettiğinden daha yüksek olan bir polimorfizm olduğunu belirledi. North’un bu çalışmalarının ardından ACTN3  geni, çalışmaların odak noktası oldu.

Günümüzde spor genetiği çalışmaları genel olarak ACE InDel ve ACTN3 R577X polimorfizmleri üzerinden yapılmaktadır. Ancak etkili olan diğer genler de araştırmalara dahil edilmektedir. Bu genleri tabloda görebilirsiniz.

Genlerin Ürünlerinin Görevleri ve Gen Allellerinin Etkileri

GENLER  GENİN ÜRÜNÜNÜN GÖREVİ  GEN ALLELLERİNİN ETKİLERİ  
AGT  AGT, anjiyotensinojen adı verilen molekülün sentezinden sorumludur. Bu molekül, kan basıncıve vücudun su ve mineral dengesinden sorumludur.  C alleli, patlayıcı güç ile ilişkilendirilmiş, T alleli iseherhangi bir atletik performans ile ilişkilendirilmemiştir.  
ACTN3  Tip II (hızlı) iskelet kaslarındaki Z çizgisinin önemli bir yapısal bileşenidir. Kasların kasılma hızı ve kaslara gelen mesajların iletiminden sorumludur.  C R allelinin hız ve patlayıcı güç odaklı egzersiz (anaerobik) ve antrenmanlara yatkınlık sağladığı bildirilmektedir. T (X) allelli bireylerin dayannıklılık gerektiren egzersiz (aerobik) ve antrenmanlara daha yatkın oldukları bildirilmektedir.  
BDRKB2  Bradikinin, endotele bağımlı bir dvazodilatatördür. -9 polimorfizm, gen ekspresyonunu arttırır ve kas kasılmasının verimliliğini arttırır. +9 SNP ise bireylerde susuzluk ve sıvı kaybıyla ilişkilidir.  (‘) -9 dayanıklılık gerektiren egzersiz ve antrenmanlara yatkınlık sağlamaktadır.  
ADRB2  Arg 16Gly  Beta 2 Adreberjik reseptörler, endokrin ve merkezi sinir fonksiyonlarının düzenlenmesine yardımcı olurlar. Adrenalin, uzun süreli egzersiz sırasında kan glikoz düzeylerini destekler.  Arg taşıyıcılarının daha yüksek VO2max değerlerine sahip olduğu, dayanıklılık aktiviteleri ile ilişkili olduğu, egzersiz sonrasında  daha uzun toparlanma süresine ihtiyaç duyabildikleri bildirilmiştir. Gly taşıyıcılarının dayanıklılık fenotipine yatkın olmadıkları, egzersiz sonrasında da daha kısa toparlanma süresine sahip oldukları belirtilmiştir.  
ADRB2  Gln27Glu  Beta 2 Adrenerjik reseptörler, endokrin ve merkezi sinir fonksiyonlarının düzenlenmesine yardımcı olurlar. Adrenalin, uzun süreli egzersiz sırasında kan glikoz düzeylerini destekler.  Gln taşıyıcılarında daha yüksek VO2max ve yüksek yağ yakma metabolizması ile ilişkilidir. Glu taşıyıcılarının, hız ve patlayıcı güç odaklı egzersiz ve antrenmanlara yatkınlık sağladıkları, yağ yıkım metabolizmalarını artırmak için egzersiz yoğunluğunu artırmalarının gerekebildiği belirtilmiştir.  
TRHR  Tirotropin salıcı hormon reseptörü metabolizma hızını etkiler, egzersiz esnasında katekolaminlerin enerji metabolizmasının hızlanmasına neden oldukları belirtilmektedir.  GG (rs 16892496) ve TT (rs 7832552) polimorfizmlerinin antrenmana tepki olarak kas kütlesini artırma yatkınlığına neden oldukları belirtilmiştir.  
NRF-2  NRF-2 proteini egzersiz sırasında ATP üretim hızını artırır. Çok seyrek görülen G alleli, VO2max’ta yaklaşık %50-60 kadar daha fazla iyileşme ile ilişkili sonuçlar verir.  G alleli taşıyıcıları VO2max’ın %50-60 kadar yükselmesine neden olarak dayanıklılık metabolizmasına yatkınlık sağlamaktadır.  
PPARGC1A  PPARGC1A, enerji dengesinin düzenlenmesinde önemlidir.  Gly taşıyıcılarının yüksek enerji üretimi ve dayanıklılık metabolizması ile ilişkili oldukları bilinmektedir. Ser taşıyıcılarının egzersiz ile kazanılan dayanıklılık özelliklerinin saklanması ve devamı açısından avantajlı olmadıkları belirtilmektedir.  
PPARA  Yağ asitlerinin katabolizmasını, özellikle karbonhidrat yoksunluğu sırasında teşvik eder.  G alleli potansiyel dayanıklılık, ayrıca egzersiz ve antrenmanla ilişkilidir. C alleli hız ve patlayıcı güç odaklı egzersiz ve antrenmanlara yatkınlık sağlar.  
VEGF  VEGF’nin yeni kan damarı büyümesi, VO2max’ı ve kuvvet adaptasyonlarını etkilediği bildirilmiştir.  CC genotipinin dayanıklılık, aynı zamanda da antrenman ve egzersiz ile de ilişkili olduğu, ek olarak düzenli egzersiz ile VO2max artışına sebep olduğu bildirilmiştir. GG genotipi düşük VEGF sentezi ile bağlantılıdır, antrenman yoğunluğu ve beslenme ile desteklenmesi öneerilmektedir.  
VDR  D vitamini reseptörü, kemik homeostazı, hücre proliferasyonu, bağışıklık desteği, lipoli ve insülin sekresyonu ile ilgilidir.  TT genotipi kuvvet antrenmanlarından daha fazla yarar sağlar, ancak glikoz ve insülini kontrol etmek için bir dizi egzersiz programı gerekir.  
ACE  ACE vücudumuzun su ve elektrolit dengesinin sağlanmasında rol alan renin-anjiyotensin sisteminin üyesidir.  D allelinin yüksek ACE aktivitesi ve patlayıcı güç gerektiren egzersiz ve antrenman modellerine yatkınlık sağladığı bilinmektedir. I allelinin ise düşük ACE aktivitesi ile ilişkili olduğu ve dayanıklılık gerektiren egzersiz ve antrenman modellerine yatkınlık sağladığı bilinmektedir.  
Tablo: Spor genetiği çalışmalarında önemi olan genler ve varyantları. (Ulucan, 2019)

Unutulmamalıdır ki spor genetiği analizi sonucu nasıl olursa olsun kişi her zaman zevk aldığı, yapmak istediği spor dalı ile uğraşmalıdır. Tabii doğru antrenman ile eksik yanlarını da geliştirerek. Ancak sakatlanmalara dikkat ediniz. 😊

6 Beğen

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir